D - Les anomalies de fermeture du tube neural  : méningocèles, myélo-méningocèles, du rachis ou de l’encéphale. Ce sont essentiellement les spina-bifida et les anencéphalies.

1 - Les formes accidentelles représentent plus de 95% de toutes les anomalies de fermeture du tube neural. Cela est toujours une découverte échographique du 1er trimestre pour l’anencéphalie, du 2ème ou 3ème trimestre pour les spina-bifida. Soit la lésion rachidienne est visualisée directement, soit, le plus souvent le diagnostic est fait par la mise en évidence des signes indirects au niveau de l’encéphale qui se traduisent par une dilatation de la partie postérieure des cornes latérales des ventricules cérébraux. La quasi-totalité des myélo-méningocèles sont de très mauvais pronostic.

2 - Les formes familiales sont rares.
Un couple qui a eu un enfant atteint de spina-bifida a un risque de 2% d’avoir une récurrence. Ce risque est de 1% si la patiente prend de l’acide folique avant et pendant le 1er trimestre de la grossesse.
La prise de Dépakine (médicament anti-épileptique) augmente par 20 le risque d’avoir un fœtus atteint de spina-bifida.
Les formes majeures, accidentelles ou familiales sont diagnostiquées par l’échographie. En cas de doute, il est toujours possible de doser l’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique. Ce dernier test est très fiable dans toutes les anomalies de fermeture du tube neural dite “ouvertes”.