Agénésie du cervelet et fosse postérieure de taille normale

Les agénésies isolées, partielles ou totales du cervelet et plus particulièrement du vermis, sans agrandissement de la fosse postérieure, peuvent avoir de multiples étiologies, et peuvent s'intégrer dans de nombreux syndromes génétiques récessifs autosomiques ou polymalformatifs (Syndrome de Joubert).

Parmi les tableaux cliniques individualisés, en dehors des troubles de l'équilibre, il faut citer l'existence d'une apraxie oculomotrice, en rapport avec une hypoplasie vermienne inférieure. En imagerie, l'IRM doit s'attacher à montrer l'absence de la partie inférieure du vermis, avec un affrontement sur la ligne médiane des 2 hémisphères cérébelleux sur les coupes coronales [Adamsbaum et al. 1994].

En anténatal, une dysgénésie vermienne doit être évoquée si le V4 n'est pas "fermé" [Bromley et al. 1994; Keogan et al. 1994]. Elle se caractérise par une agénésie vermienne totale ou subtotale (vermis inférieur) sans réduction de volume des hémisphères cérébelleux. Le diamètre du cervelet et la surface vermienne peuvent être mesurés en échographie, et de façon encore plus précise en IRM. Mais il s'agit d'une petite structure et les limites de la résolution spatiale ne permettent pas une analyse anatomique détaillée des lobules de sorte que le diagnostic est souvent hésitant entre hypoplasie vermienne, agénésie partielle ou même vermis normal présentant une légère rotation vers le haut et s'accompagnant d'une ouverture du V4. En l'absence de malformation associée, la certitude qu'il existe une agénésie vermienne, même partielle, doit être de pronostic réservé.

En présence d'un petit cervelet, si le vermis est en place et le V4 "fermé", une étiologie secondaire (pathologie infectieuse ou vasculaire) peut également être discutée. Le diagnostic de &laqno; méga-grande citerne » doit être un diagnostic d'élimination.