Agénésie et dysplasie du corps calleux (ACC)

C'est la malformation cérébrale la plus fréquente. Le corps calleux peut être complètement ou partiellement absent ; habituellement dans ce cas, c'est la partie postérieure de la commissure inter-hémisphérique qui est manquante. Cette malformation peut être associée à une grande variété d'autres malformations cérébrales, et celle-ci concourent au pronostic et au retentissement de la malformation. De nombreux syndromes peuvent inclure une malformation du corps calleux, certains ayant un déterminisme génétique comme dans le syndrome d'Aicardi, dominant, lié à l'X.

Les anomalies cliniques sont variables, allant de l'absence de retentissement apparent au retard psychomoteur grave avec épilepsie réfractaire au traitement médical. Ceci complique singulièrement la prise en charge. Les signes caractéristiques en imagerie associent des signes directs et indirects. Le signe direct est l'absence de visibilité du corps calleux sur la coupe sagittale médiane. Les signes indirects qui doivent être recherchés sont : ascension du troisième ventricule, élargissement de la distance entre les ventricules latéraux, parfois dilatés en particulier dans leur partie postérieure (colpocéphalie), orientation inversée des cormes frontales (en &laqno; corne de taureau »), absence de circonvolution péricalleuse avec aspect radiaire des sillons de la face interne des hémisphères cérébraux. Il peut exister un kyste inter hémisphérique associé. L'imagerie doit permettre un bilan lésionnel le plus précis possible des anomalies associées (anomalie de la fosse postérieure, trouble de la gyration).

En anténatal, le marqueur est l'anomalie de la ligne médiane avec absence de cavité septale [Blum et al. 1990]. Le dépistage échographique s'est amélioré, et le diagnostic d'ACC complète est maintenant souvent fait à 22 SA sur les signes indirects visualisés en coupes axiales et frontales : l'absence de cavité septale doit faire rechercher l'aspect dilaté "en larme" des carrefours ventriculaires, le V3 dilaté et situé trop en haut et en avant, les cornes frontales sont écartées avec le signe du triple feuillet. Les signes directs ne sont mis en évidence que si la coupe sagittale médiane est réalisable : corps calleux absent, V3 ascensionné et dilaté, absence d'artère péricalleuse en Doppler couleur, aspect radiaire des sillons internes (seulement au 3e trimestre). Il y a des risques de faux négatifs car, avant 22 SA, ces différents signes ne sont pas toujours tous présents. La découverte d'une ACC impose un bilan écho-morphologique complet du ftus à la recherche d'anomalies associées cérébrales (60 à 75 %) et extracérébrales.

L'IRM est indiquée, sauf en cas de poly-malformation : les signes sont les mêmes qu'en échographie et les coupes perpendiculaires au corps calleux prennent tout leur intérêt [Brisse et al. 1998]. L'IRM confirme le diagnostic d'ACC, mais permet surtout de rechercher les fréquentes anomalies associées de gyration et de migration neuronale [D'Ercole et al. 1998].

L'agénésie partielle du corps calleux peut être méconnue en échographie, l'IRM aide au diagnostic positif et différentiel. Il ne paraît pas y avoir de différence de pronostic démontrée entre ACC totale et ACC partielle. Le pronostic d'une ACC associée à d'autres anomalies cérébrales et/ou extracérébrales, est mauvais. Il semblerait à l'heure actuelle que les formes "isolées" d'ACC aient un meilleur pronostic, mais les séries disponibles de suivi postnatal ont des effectifs limités, et le recul est faible [Blum et al. 1990; Gupta and Lilford 1995]. Par ailleurs, les ACC associées à des kystes interhémisphériques paramédians semblent représenter des formes de meilleur pronostic [Doffe et al. 1996]. En dehors de l'agénésie du corps calleux, l'association à un lipome de la région calleuse est possible et peut être reconnue en anténatal, de pronostic incertain [Ickowitz et al. 2001]. Il a également été décrit un cas de corps calleux trop épais, associé à des troubles de la migration neuronale [Rypens et al. 1996].

Agénésie septale et dysplasie septo-optique

La fusion des cornes frontales et l'absence de septum pellucidum sont observées aussi bien en échographie qu'en IRM. Le diagnostic de dysplasie septo-optique est difficile à affirmer en IRM anténatale (hypoplasie du chiasma et des nerfs optiques). Le diagnostic différentiel de l'agénésie septale se pose avec une destruction septale secondaire à une hydrocéphalie.