Le SPINA BIFIDA
L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière. Certaines formes rattachées à cette anomalie, dont l'anencéphalie, causent la mortinaissance ou le décès très peu de temps après l'accouchement. Le spina-bifida est pour sa part associé à un taux de survie prolongé, malgré la présence de handicaps sévères, dont divers degrés de paralysie. L'anomalie du tube neural est le deuxième handicap congénital le plus courant, derrière l'anomalie cardiaque.
 
 
bonjour à toutes,
 
plusieurs d'entre nous se sentiront concernées par cette rubrique de l'actualité scientifique.
 
En effet,  au delà de l'existence de la mutation du géne mthfr (géne causal), il existerai un autre géne le géne VANGL1 qui serait un géne causal.
 
à verifier si VANGL1 ne serait pas un autre nom du géne MTHFR !
 
bref, je vous mets la nouvelle :
 
Médecine - Santé
Identification d'un gène du Spina-Bifida (publication)
 
http://www.bulletins-electroniques [...] /42275.htm
 
Des chercheurs de l'Université McGill (Montréal) ont identifié un gène causal du spina-bifida, une anomalie débilitante du développement. Les résultats de l'étude sont publiés dans le numéro d'avril du New England Journal of Medicine.
 
De concert avec des chercheurs de l'Institut G. Gaslini, situé à Gênes (Italie), le Pr Philippe Gros et son équipe se sont penchés sur le cas de patients présentant une anomalie du tube neural. L'équipe a identifié trois mutations du gène VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l'anomalie du tube neural chez l'humain.
"Il s'agit du premier gène dont le rôle causal, dans cette malformation chez l'humain, a été démontré", a précisé le Pr Gros. Son équipe étudie l'anomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a été la première à cloner le gène pour la réalisation d'études en laboratoire, avant que n'aient lieu les récents essais cliniques chez l'humain.
 
L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière.
Outre le risque génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas. Il a été démontré que la prise de suppléments d'acide folique au cours de la grossesse réduit de 50 à 70% le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation.
 
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Des mutations du géne VANGL1  causeraient la perte de la fonction de la protéine impliquée dans la formation du tube neural lors de la gestation (l'acide folique)
en résumé, c'est la deficience de fonctionnement de ce géne qui, comme la mutation du géne MTHFR, engendrerait un defaut d'assimilation de l'acide folique par notre corps,
l'acide folique rentrant dans le processus complexe de l'embryogénèses,  si il y a deficience ou insuffisance, la fermeture du tube neural se fait incorrectement.
c'est ce defaut de fermeture qui, provoquer par un retard d'embryongénèse ou imperfection entraine la malformation
 
Ces résultats n'auront pas d'impact majeur sur la recherche et la mise au point d'un médicament.
 
Toutefois, ils pourraient avoir un impact sur le diagnostic ou l'évaluation des risques. Un diagnostic précoce permettrait aux médecins de suivre la grossesse à risque de plus près.
 
Outre le facteur génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas.

 
 
C'est une avancée...
le spina bifida est toutefois à 98% faute à pas de chance, faute à de nombreux facteurs environnementales

http://forum.aufeminin.com/forum/matern6/__f4341_matern6-Bilan-a-faire-et-traitements-possibles.html

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http://www.labo-lgna.fr/index.php?l_idpa=68

Selon le D^re Rima Rozen, directrice scientifique à l'HME et directrice scientifique intérimaire de l'Institut de recherche du CUSM, une dose quotidienne d'acide folique peut réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint de malformations congénitales, comme le spina bifida.

 

Le D^re Rima Rozen enjoint aux femmes en âge de procréer de prendre leurs vitamines! Une dose quotidienne d'acide folique peut réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint de malformations congénitales, comme le spina bifida.

« C'est probablement l'un des renseignements de santé publique les plus importants à connaître », dit le D^re Rozen, directrice scientifique à l'Hôpital de Montréal pour enfants et directrice scientifique intérimaire de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Les lignes directrices médicales recommandent aux femmes en âge de procréer de prendre chaque jour des vitamines contenant 400 microgrammes d'acide folique.

Selon l'Association de spina bifida et d'hydrocéphalie du Québec, un enfant sur mille naît avec le spina bifida. Au cours du développement fœtal, lors de la formation du tube neural, qui devient par la suite le cerveau et la colonne vertébrale, les cellules de la plaque neurale se replient sur elles-mêmes pour former un tube », dit Rima Rozen. « Si elles ne se ferment pas à temps, il reste une ouverture dans la colonne vertébrale ou le cerveau. » Toute une gamme de problèmes peuvent alors surgir. De grandes ouvertures dans le cerveau, l'anencéphalie, sont incompatibles avec la vie. Les malformations de moindre intensité de la colonne vertébrale peuvent entraîner des problèmes neurologiques ou des troubles de la vessie. « Ces problèmes sont relativement courants dans le spina bifida », dit le D^re Rozen. Cela cause des retards de développement et divers handicaps physiques chez l'enfant, qui touchent particulièrement les membres inférieurs.

Le tube neural se forme dès le début de la grossesse, à la troisième ou quatrième semaine de gestation. L'acide folique, appelé aussi folate, est une vitamine B qui aide l'organisme à produire constamment de nouvelles cellules et à les garder saines. Il est particulièrement important au cours du développement fœtal. « Les femmes devraient prendre de l'acide folique dans les années où elles sont en âge de procréer, qu'elles aient ou n'aient pas l'intention de devenir enceintes », rapporte le D^re Rozen. « Un grand nombre de grossesses ne sont pas planifiées et au moment où la femme se rend compte qu'elle est enceinte, vers quatre ou six semaines, il est parfois déjà trop tard pour prévenir ce genre de malformations. »

Le D^re Rozen étudie les voies de l'acide folique depuis une dizaine d'années et elle est devenue une sommité en la matière. Son laboratoire a isolé le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), clé du métabolisme de l'acide folique, et identifié une mutation courante de la MTHFR. Deux copies de cette mutation, observées chez environ 10 ou 15 pour cent des Nord-Américains et des Européens, augmentent le risque d'avoir des enfants atteints de spina bifida et peut-être aussi d'autres types de troubles de la reproduction ou de malformations congénitales. Tout le monde a besoin d'acide folique, mais les femmes qui présentent des mutations du gène MTHFR ont de la difficulté à métaboliser l'acide folique sous une forme utilisable par l'organisme. Elles risquent donc davantage de donner naissance à des enfants présentant des malformations du tube neural.

Le D^re Rozen évalue actuellement les effets du folate sur la grossesse et les malformations congénitales chez les souris porteuses d'un gène MTHFR défectueux. « Nous pouvons traiter ces souris en leur donnant divers dosages de folate dans leur alimentation. Nous nous penchons sur le nombre de grossesses, de fausses couches, de retards de développement, de malformations congénitales, etc. chez les souris. » Elle espère que cette recherche aidera à mieux comprendre les rôles de la MTHFR et de la supplémentation de folate dans la santé humaine et la grossesse.

Outre la prévention des malformations du tube neural, les suppléments d'acide folique peuvent avoir d'autres effets positifs. « Qu'une femme ait une déficience génétique du métabolisme du folate ou n'en reçoive pas assez dans son alimentation, le supplément de folate peut aussi prévenir les complications de la grossesse », dit Rima Rozen. « Certaines données suggèrent qu'une déficience en folate pourrait aussi causer un nombre accru de fausses couches ou de complications de la grossesse. » En outre, une insuffisance de folate et des mutations de la MTHFR joueraient un rôle dans la coronaropathie et dans l'accident vasculaire cérébral. Par conséquent, tant les hommes que les femmes pourraient bénéficier de la présence d'une quantité adéquate de folate dans leur alimentation.

Il y a deux ans, Santé Canada a lancé une campagne nationale de sensibilisation sur l'importance de l'acide folique avant et pendant la grossesse pour la prévention des malformations congénitales. Depuis janvier 1998, les céréales et produits du blé au Canada sont enrichis d'acide folique en vue de hausser la consommation alimentaire de folate. Selon le D^re Rozen, il y a déjà des études qui montrent que le phénomène est corrélé avec un taux décroissant de naissances avec des malformations congénitales du tube neural. Mais la popularité des régimes faibles en hydrates de carbone, qui réduisent de façon importante ou éliminent les produits céréaliers enrichis de folate, pourrait augmenter le risque de malformations congénitales du tube neural. Dans un article du Globe and Mail daté du 20 mars 2004, plusieurs experts ont critiqué cette mode et en ont souligné les dangers.

Pour sa part, le D^re Rozen n'est pas excessivement inquiète de ces régimes en ce qui concerne la consommation de folate. « Les hydrates de carbone ne sont pas les principales sources d'acide folique; ce sont les légumes verts, comme les épinards et le brocoli. Si on prend 400 microgrammes d'acide folique dans sa vitamine quotidienne, un régime faible en hydrates de carbone n'est pas problématique sur le plan du spina bifida. » Elle souligne que les médecins recommandent aux femmes les suppléments d'acide folique parce que l'alimentation à elle seule pourrait ne pas en fournir suffisamment. « Il est difficile d'imaginer quelqu'un qui mangerait tous les jours une grande assiettée de brocoli! »

- Balbir Gill

 

Le Groupe de génétique médicale des IRSC compte de nombreuses années d'existence. Le D^r Charles Scriver (à gauche) et le D^r Clarke Fraser l'ont créé en 1972. Le D^r Rima Rozen (deuxième de la gauche) s'est jointe au groupe dans les années 70 comme étudiante diplômée au laboratoire du D^r Scriver et elle en est maintenant la directrice. Le D^r David Rosenblatt (deuxième de la droite) et le D^r Eric Shoubridge (extrême-droite), tous deux du CUSM, sont également membres du groupe. Absents de la photo : le D^r Roy Gravel, le D^r Robert MacKenzie, le D^r Mark Trifiro et le D^r Andrew Karaplis.

En ce moment, le laboratoire du D^r Rozen effectue des études sur l'animal sur le rôle de l'acide folique, type de vitamine B, dans le cancer. « Des données épidémiologiques en nombre suffisant nous indiquent que, pour prévenir le cancer colorectal, il faut satisfaire aux besoins quotidiens en folate. Nous traitons des souris avec une nouvelle thérapie et observons une réduction de la croissance tumorale », dit-elle.

Le D^r Rozen ajoute que son équipe est également sur le point de publier une étude sur l'acide folique et les malformations cardiaques congénitales chez les souris. « Nous avons établi que des mutations du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) et un régime faible en acide folique élèvent le risque de malformations cardiaques congénitales chez les enfants et le risque de complication de la grossesse », dit le D^r Rozen. « Les mères qui prennent suffisamment d'acide folique au cours de la grossesse pourraient être en mesure de prévenir ces problèmes. »

Avec le D^r David Rosenblatt, attaché à l'Hôpital général de Montréal, le D^r Rozen offre également le diagnostic anténatal des homocystinuries, maladies graves qui causent des caillots sanguins et des problèmes neurologiques chez les très jeunes enfants et qui entraînent souvent la mort dans les premières années de vie.

Le laboratoire du D^r Rosenblatt est l'un des deux seuls au monde en mesure de diagnostiquer les troubles associés à l'acide folique et à la vitamine B12. Il déclare que son travail est très axé sur le patient. « Nous avons pu classer les patients en divers types de groupes, trouver les bases génétiques de la maladie dans ces groupes puis, avec nos collaborateurs, cloner les gènes, trouver les mutations causant la maladie et revenir vers les familles pour suivre les porteurs et, dans certains cas, établir un diagnostic prénatal. »

Le D^r Eric Shoubridge, qui travaille au sein du groupe des IRSC depuis cinq ans, étudie les maladies mitochondriales. Chaque cellule de l'organisme dépend de l'énergie produite par le système mitochondrial. « Quand ce système fait défaut, on obtient une déficience de la cellule, de l'organe, et finalement de tout l'organisme », explique-t-il.

« Dans un grand nombre de ces maladies, la pathologie est si grave qu'il n'y a aucune option thérapeutique sérieuse à cause du nombre d'organes qui sont affectés », dit-il. Dans ces cas, la maladie se manifeste très tôt dans la vie, et l'enfant ne peut survivre. Dans certains cas, le D^r Shoubridge peut offrir un test prénatal aux couples qui ont déjà donné naissance à un enfant porteur de la maladie.

Il ajoute que, les mitochondries étant largement répandues dans les cellules de l'organisme, les maladies mitochondriales peuvent prendre diverses formes, notamment la cardiopathie, la maladie neurodégénérative ou la maladie du sang. « Nous voulons trouver pourquoi ces maladies produisent de tels effets spécifiques aux tissus étant donné que toutes les cellules ont des mitochondries et que toutes ont besoin d'énergie... On ne comprend pas bien pourquoi le cœur serait affecté dans le cas de certaines mutations, et le foie dans d'autres », dit le D^r Shoubridge. Il espère également approfondir ses connaissances pour traiter les maladies mitochondriales les moins graves, qui se manifestent à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Outre les chercheurs du CUSM, le groupe compte quatre autres chercheurs principaux. L'ancien directeur du groupe, le D^r Roy Gravel, travaille maintenant à l'Université de Calgary, mais demeure très engagé dans les études qui se font à Montréal. Il étudie les gènes dans les voies métaboliques de l'acide folique et de B12 et les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes produisent des maladies. À l'Université McGill, le D^r Robert MacKenzie se penche sur la structure et la fonction des protéines qui transmettent l'acide folique aux diverses parties de la cellule. Le D^r Mark Trifiro, à l'Hôpital général juif (HGJ), étudie les mutations du récepteur de l'androgène, hormone mâle, et le D^r Andrew Karaplis, également à l'HGJ, s'intéresse aux maladies osseuses et à l'ostéoporose. Il étudie les hormones, notamment l'hormone parathyroïdienne, et la régulation qu'elles exercent sur l'utilisation du calcium.

Le pionnier qui a lancé ce groupe il y a 32 ans a pris sa retraite en 1999, mais il n'est pas encore prêt à accrocher sa blouse de chercheur. Le D^r Scriver s'emploie à trouver de nouveaux traitements pour la phénylcétonurie. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas l'enzyme qui métabolise la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments. L'accumulation de cet acide entraîne des troubles cérébraux. Le D^r Scriver et ses collègues travaillent sur deux méthodes visant à améliorer le traitement de la maladie, l'une agissant comme substitut de l'enzyme manquante et l'autre qui pourrait enclencher le processus de métabolisme en fournissant une quantité excessive d'une autre enzyme en jeu.

« Je ne suis pas un membre actif du groupe, mais j'ai découvert une nouvelle forme de liberté, celle des "sans subventions et sans prix de carrière", dit-il en riant. J'ai vécu toute ma vie à McGill sur les prix de carrière et les subventions. Depuis que j'ai pris ma retraite, je m'amuse à dire que j'ai le loisir de travailler à temps plein. » Il s'empresse d'ajouter : « J'adore travailler à McGill, une maison merveilleuse, très soutenante. »

Le D^r Scriver a assisté récemment aux 25 ans de service à McGill du D^r Rozen et a souligné son histoire au sein du groupe des IRSC. « Je pense que c'est merveilleux qu'elle soit arrivée dans le groupe dans les années 1970 comme étudiante diplômée travaillant avec moi et qu'elle soit maintenant directrice du groupe. »

- Balbir Gil

Leonie Mikael, postdoctorante au laboratoire du Dr Rima Rozen, étudie l'effet de fortes concentrations plasmatiques d'homocystéine (acide aminé généralement présent dans le sang) sur les protéines porteuses du cholestérol, appelées apolipoprotéines. Elle effectue cette recherche sur des souris déficientes à l'égard du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).

Quelques réalisations des membres du groupe de recherche génétique Découverte d'une variation courante dans une enzyme métabolisant l'acide folique, premier facteur de risque de la malformation congénitale du spina-bifida. Cette découverte a enrichi l'ensemble des connaissances, justifiant l'ajout d'acide folique aux aliments, comme les pâtes, depuis 1999. Découverte d'un certain nombre de défauts génétiques dans un groupe de maladies qui entraînent souvent la mort en bas âge, les homocystinuries, et établissement d'un diagnostic prénatal pour ces maladies. Tests diagnostiques faisant appel aux lignées cellulaires de patients provenant du monde entier. (Les lignées cellulaires, contrairement aux patients, peuvent se déplacer partout dans le monde.) Découverte et isolement du gène clé du métabolisme de l'acide folique, la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), et découverte d'une variante courante qui accroît la prédisposition à la cardiopathie, à certaines malformations congénitales et aux complications de la grossesse. Découverte et isolement des gènes responsables de deux formes d'acidurie méthylmalonique, trouble héréditaire empêchant l'organisme de métaboliser correctement les lipides. Découverte et isolement du gène mitochondrial qui est le plus souvent en cause dans le syndrome de Leigh, maladie causée par une mutation d'un gène mitochondrial et entraînant des troubles cérébraux. Établissement d'une définition du conseil génétique acceptée à l'échelle internationale (Clarke Fraser). Au Québec, ajout de vitamine D au lait pour prévenir le rachitisme. Programme de dépistage des porteurs de la maladie de Tay-Sachs, maladie neurologique héréditaire grave, et des porteurs de la thalassémie bêta, type d'anémie héréditaire. Utilisation d'un test établi par le Dr Scriver et ses collègues pour le dépistage néonatal de la phénylcétonurie, trouble héréditaire menant, s'il n'est pas traité, à la destruction de parties du cerveau.

 

lien sur l'examen echographique du rachis foetale

http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/5000fra.asp

 

Questions fréquentes sur l'anencéphalie

- Qu’est-ce que l’anencéphalie? 

- Quelle est la fonction de l’encéphale? 

- Incidence  

- Prédominance  

- Y a-t-il un traitement?  

- Apparition  

- Quelles sont les causes de l’anencéphalie?  

- Espérance de vie? 

- A quel moment l’anencéphalie peut-elle être diagnostiquée?  

- Qu’est-ce que l’AFP?  

- Le diagnostic est-il sûr?  

- Porter un enfant anencéphale comporte-t-il des risques pour la santé de la mère?  

- A quoi ressemble un enfant anencéphale? 

- De quoi un enfant anencéphale est-il capable?  

- Comment se passera la naissance d’un enfant anencéphale?  

- Un enfant anencéphale peut-il être donneur d’organes?  

- Quel est le taux de récurrence?  

- L’anencéphalie peut-elle être prévenue?

  

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

  

L’anencéphalie est une malformation qui est présente à la naissance, elle est congénitale (du latin congenitus, " né avec "). Son origine se situe tout au début de la vie intra-utérine.

Le mot anencéphalie veut dire " sans encéphale ", l'encéphale étant l’ensemble des centres nerveux contenus dans le crâne. Cette définition n’est pas entièrement juste, car si un enfant anencéphale naît effectivement sans cuir chevelu, sans voûte crânienne, sans méninges, sans les deux hémisphères cérébraux et sans cervelet, une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Beaucoup d’enfants anencéphales décèdent durant l’accouchement, ceux qui y survivent ont une espérance de vie de quelques heures ou jours.

 

 

Quelle est la fonction de l’encéphale ?

Avec la moelle épinière, il contrôle de nombreuses fonctions inconscientes, par exemple le rythme cardiaque, et coordonne la plupart des mouvements volontaires.

 

 

Que savons-nous de l’anencéphalie ?

 

 

Incidence :

Un enfant sur environ 1000 naissances (en Europe centrale). Ce taux varie selon les populations.

 

 

Prédominance :

Il y a plus de filles que de garçons qui en sont atteints.

 

 

Y a-t-il un traitement ?

Non, malheureusement, il n’existe aucun traitement pour guérir un enfant anencéphale.

 

 

Apparition :

L’anencéphalie fait partie des anomalies du tube neural. Celui-ci se forme entre le 20e et le 28e jour après la conception. Les cellules de la plaque neurale, correspondant aux cellules du foetus qui forment le système nerveux, vont se replier sur elles-mêmes pour former un tube qu’on appelle le tube neural. La suite du développement embryologique va permettre la création de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau. L’anencéphalie survient lorsque ce processus se déroule mal et que la partie supérieure du tube ne se ferme pas complètement. Le cuir chevelu, la voûte crânienne, les méninges, les deux hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer, alors qu'une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Plus de détails

 

 

Quelles sont les causes de l’anencéphalie ?

Les causes de l’anencéphalie ne sont pas encore connues. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux la déclenchent probablement. On sait néanmoins que la prise d’acide folique peut prévenir l’anencéphalie. Certains médicaments (pilule, acide valproïque, antimétaboliques et autres) abaissent le taux d’acide folique; leur prise augmente alors le risque d’avoir un enfant atteint.

 

 

Espérance de vie :

Environ un tiers des enfants anencéphales nés à terme décèdent durant l’accouchement; ceux qui y survivent ont une espérance de vie de quelques heures à 3 ou 4 jours. Dans de rares cas, les enfants vivent jusqu'à 10 jours.

 

 

A quel moment l’anencéphalie peut-elle être diagnostiquée ?

Avec un appareil échographique à très haute résolution, utilisé par un spécialiste expérimenté, l’anencéphalie peut être vue à l’échographie à partir de la 10e semaine. Dans la pratique, de telles conditions ne sont que très rarement présentes. Dans des conditions courantes, il n’est pas possible de diagnostiquer ou d’exclure une anencéphalie par une échographie avant la 16e semaine de grossesse.

Un dépistage par l’analyse du sérum maternel (prise de sang) permet de mesurer le taux d’AFP. Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l’enfant a vraiment un problème. Le dépistage doit être fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le meilleur moment étant la 16e semaine.

 

 

Qu’est-ce que l’AFP ?

L’Alpha Feto Protéine est une protéine produite par le foetus. Elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du foetus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.

 

 

Le diagnostic est-il sûr ?

L’anencéphalie est une malformation très facile à voir à l’échographie. Si un médecin qualifié a posé le diagnostic par une échographie après la 16e semaine, les chances qu’il se soit trompé sont minimes.

Un résultat positif du dépistage par l’analyse du sérum maternel, par contre, indique simplement que le bébé a un risque accru de trisomie 21, 18 ou d’une anomalie du tube neural. La plupart des femmes pour lesquelles le dépistage est positif donnent naissance à des bébés bien portants. Il est nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires pour déterminer si le bébé a vraiment l’un de ces problèmes.

 

 

Porter un enfant anencéphale comporte-t-il des risques pour la santé de la mère ?

Non. La grossesse se poursuit normalement.

Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (Polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite. On enlève avec une seringue du liquide amniotique, ce qui soulage la mère pour quelque temps.

 

 

A quoi ressemble un enfant anencéphale ?

Le corps d’un enfant anencéphale est entièrement normal.

La voûte crânienne est absente depuis la hauteur des sourcils. Il y a normalement de la peau et des cheveux jusqu'à mi-hauteur de l'arrière de la tête. Une ouverture sur la tête laisse apparaître du tissu neural rouge foncé brillant qui n’est couvert que d’une fine membrane. La taille de cette ouverture varie beaucoup d’un enfant à l’autre.

Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires. Les yeux sortent un peu, ce qui a donné aux anencéphales le nom peu flatteur de " tête de grenouille ".

Photos de bébés anencéphales

 

Diagramme comparatif entre la tête d'un bébé sain et d'un bébé atteint d'anencéphalie

Pour voir la miniature :  http://www.anencephalie-info.org/images/diagrammefr.jpg

 

 

 

De quoi un enfant anencéphale est-il capable ?

Les médecins vous diront probablement qu’un enfant anencéphale ne peut ni voir, ni entendre, ni ressentir la douleur, que c’est un légume. Les expériences de beaucoup de familles qui ont eu un enfant anencéphale disent le contraire.

Le cerveau n’est pas atteint de la même façon chez tous les enfants; plus ou moins de tissu cérébral peut être présent. Certains seront capables d’avaler, de manger, de pleurer, d’entendre, de ressentir des vibrations (des sons forts), des attouchements et même de réagir à la lumière. Et le plus important : ils réagissent à notre amour. Car l’amour est donné et reçu avec le cœur, pas besoin d’avoir un cerveau complet.

 

 

Comment se passera la naissance d’un enfant anencéphale ?

Le bébé participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse (glande dans le cerveau) et de ses surrénales (glandes à sécrétion situés sur le sommet des reins). Comme l'hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent la provocation de l’accouchement en fin de grossesse.

Comme la voûte crânienne manque, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. Des observations de mères concernées ont montré que la rupture artificielle de la poche des eaux diminue beaucoup les chances de voir naître le bébé vivant.

 

 

Un enfant anencéphale peut-il être donneur d’organes ?

En théorie, oui. Dans la pratique, certains problèmes se posent néanmoins.

La greffe, chez les nouveau-nés, en est à ses débuts; ses résultats à moyen terme sont mal connus, alors que ses résultats à long terme ne le sont pas encore.

On ne peut envisager l’utilisation pour greffe des organes d’un enfant anencéphale que si celui-ci a été déclaré mort. Mais les critères cliniques de mort cérébrale ne peuvent généralement s’appliquer aux enfants de moins de 7 jours. Leurs organes peuvent avoir subi des dommages qui les rendent impropres à la greffe dans l’attente de la mort cérébrale. Chez les enfants anencéphales, le cerveau antérieur est absent, mais le cerveau postérieur existe et fonctionne habituellement de façon normale à la naissance. La mort du cerveau postérieur est lente et d’autres organes peuvent mourir dans l’intervalle. Des observations suggèrent qu’il est très rare que l’enfant anencéphale atteigne le stade de mort cérébrale clinique (absence totale de réactions et de réflexes et absence de respiration spontanée) tout en conservant un débit cardiaque normal. Par conséquent, le don d’organes provenant d’enfants anencéphales ne serait possible que dans de très rares cas.

Dans certains pays, l’utilisation des valvules du cœur pour une greffe ultérieure est possible. Les problèmes cités plus haut sont moins importants, car les valvules peuvent être pris jusqu'à 8 heures après le décès de l’enfant et seront congelés en attendant un receveur.

 

 

Quel est le taux de récurrence ?

Dans la majorité des cas, il s’agit d’une anomalie isolée et il est très peu probable que cela arrive deux fois dans la même famille. Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant anencéphale, le taux de récurrence est de 4%.

 

 

L’anencéphalie peut-elle être prévenue ?

Depuis un certain temps déjà, on met en cause le régime alimentaire et les facteurs environnementaux dans l’étiologie des anomalies du tube neural. Des études cliniques ont confirmé que la consommation de la vitamine acide folique réduit le risque d’anomalies du tube neural.

Si toutes les femmes en âge de procréer prenaient 0.4 mg d’acide folique par jour, et cela avant et au minimum jusqu'à la fin du premier trimestre de la grossesse, 50 - 70 % des cas potentiels d’anencéphalie et de spina bifida pourraient être évités. 

Prévention des anomalies du tube neural

Pourquoi les ATN se produisent-ils ?

 

Les causes des ATN ne sont pas encore connues. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux déclenchent probablement ces anomalies.

Toute femme en âge de concevoir, a potentiellement le risque d’avoir un enfant atteint d’ATN. Dans notre région (Suisse) un enfant sur 1000 souffre d’une ATN. Il n’est pas possible de prédire quelle femme aura une grossesse avec une ATN. 95% des ATN concernent des femmes sans antécédents d’ATN dans leur famille.

 

 

Qu’est-ce que l’acide folique ?

 

L’acide folique est une vitamine (substance indispensable au bon fonctionnement de l’organisme, apportée en petite quantité par l’alimentation) qui appartient au complexe B. Sa fonction est indispensable à la division cellulaire. Elle est aussi appelée folate ou folacine, elle est soluble dans l’eau et se détruit à la chaleur.

 

 

Quelle est l’importance de l’acide folique en relation avec les ATN ?

 

L’acide folique est une coenzyme et joue un rôle important dans beaucoup de métabolismes. Le bébé en développement en a besoin pour ses cellules, tissus et organes. Les besoins en acide folique sont alors plus élevés que d’habitude.

En 1976 déjà, des scientifiques ont observé que des femmes qui ont donné naissance à un enfant atteint d’une ATN présentaient de faibles taux sériques de folates et autres vitamines dans leurs globules rouges. En 1980, le Prof. Smithhells, Leeds (UK) a pu démontrer qu’avec un apport supplémentaire de 0,4 mg d’acide folique avant et au début de la grossesse, le taux des ATN est diminué d’une manière significative. Cela a été confirmé par beaucoup d’autres études cliniques très sérieuses, faites avec de grandes collectivités (plus de 250'000 femmes). La preuve finale de l’effet prophylactique de l’acide folique, même chez des femmes sans antécédents d’ATN, a été donnée après une étude hongroise où 2014 femmes ayant pris des suppléments d’acide folique n’ont pas eu d’ATN, alors qu’il y a eu 6 cas dans le groupe de contrôle de 2052 femmes qui n’ont pas pris de suppléments (Ceizel and Dudas, 1992).

Des recherches récentes sur la pathogenèse des ATN suggèrent que des troubles de l’activité de la methioninsynthetase pourraient être un des facteurs responsables. Cette enzyme nécessite pour la transformation d’homocystéine en méthionine un groupe de méthyle, transmis par l’acide folique. Une diminution de l’activité, que ce soit à cause d’un défaut enzymatique ou d’une carence en acide folique, amène à une augmentation du niveau de l’homocystéine, ceci serait la cause de la non-fermeture du tube neural. Avec un apport supplémentaire d’acide folique et de vitamine B12 comme cofacteur, ce bloc partiellement enzymatique peut être surmonté.

Dans différentes études, il a également été démontré que d’autres anomalies comme des malformations cardiaques, des fentes labiopalatines et des malformations de l’urètre peuvent être évitées avec un apport supplémentaire d’acide folique.

 

 

A partir de quel moment et pendant combien de temps faut-il prendre de l’acide folique ?

 

Les ATN surviennent entre le 20^e et le 28^e jour après la conception. A ce moment-là, de nombreuses femmes ne savent pas encore qu’elles sont enceintes. Débuter la prise d’acide folique seulement après un test de grossesse positif est alors trop tardif. Pour cette raison, l’acide folique devrait être pris au minimum 4 semaines avant une grossesse planifiée. Étant donné que beaucoup de grossesses ne sont pas planifiées, toutes les femmes en âge de procréer devraient s’assurer d’un apport suffisant d’acide folique.

Les femmes ont besoin de plus d’acide folique au cours de la grossesse et de l’allaitement qu’en temps normal. Pour cette raison, il est judicieux de continuer à prendre les comprimés après le temps critique de la fermeture du tube neural.

 

 

Quelle quantité d’acide folique faut-il prendre ?

 

0,4 mg par jour

, en plus des folates contenues dans l’alimentation.

Les suppléments multivitaminiques contenant moins de 0,4 mg d’acide folique ne devraient pas être pris en doses multiples pour augmenter l’apport d’acide folique. Un apport trop important des autres vitamines présente un risque.

Une étude publié en 2004 par le professeur Andrew E. Czeizel a démontré que la prise d'un supplément multivitaminiques contenant 0,4 - 0.8mg d'acide folique était plus efficace à prévenir les anomalies du tube neural que la prise à haute dose d'acide folique seule. 

 

 

Est-ce que l’apport d’acide folique est assuré par une alimentation équilibrée ?

 

Malheureusement non. Il est pratiquement impossible d’obtenir une quantité suffisante à partir de l’alimentation seule, même si celle-ci contient des aliments riches en acide folique. Pour cette raison, il est nécessaire de prendre 0.4 mg d’acide folique sous forme de comprimés en plus d’une alimentation riche en acide folique, voire même enrichie. Dans plusieurs pays, les denrées alimentaires de base comme la farine et le pain sont systématiquement enrichis en acide folique par l’État. En Suisse ce n’est pas le cas, seuls quelques boulangers utilisent de la farine enrichie. Sur le site http://www.folsaeure.ch se trouve une liste d’autres produits enrichis disponibles dans le commerce suisse.

 

 

Quels aliments sont riches en acide folique ?

 

Légumes :     betteraves rouges, asperges, choux de Bruxelles, épinards, avocats, haricots rouges, lentilles, laitues

Fruits :          melons, fraises, kiwis

Céréales :     germes de blé

 

 

Effets secondaires de l’acide folique

 

En dessous de 10 mg par jour (25x la dose journalière !) aucun effet secondaire n’a été observé. Dans de rares cas, il peut se produire des réactions allergiques (cutanées, bronchospasmes) même à basse dose.

Lors de la prise de 15 mg d’acide folique, on a observé des insomnies, de l’excitation, de l’hyperactivité, des nausées, des ballonnements, des problèmes de goût, et des réactions allergiques telles qu’érythème, prurits et urticaire.

L’apport de plus de 1 mg d’acide folique par jour peut masquer une anémie pernicieuse (maladie qui survient normalement seulement à partir de 40 - 50 ans).

 

 

Que faut-il encore savoir sur l’acide folique ?

 

L’acide folique risque d’atténuer les effets de certains médicaments utilisés pour combattre l’épilepsie.

Certains médicaments abaissent le taux d’acide folique, ce qui augmente le risque pour l’enfant à venir. Voici quelques exemples :

 

Les contraceptifs hormonaux (pilule)

Certains médicaments contre l’épilepsie (acide valproïque, carbamazépine)

Certains antibiotiques (triméthroprim = bactrim, pyrimethamine)

Certains anitmétaboliques (methotrexate, aminopterine)

Boissons alcoolisées

 

Spina bifida