M. Brun, JF Chateil, B. Maugey-Laulom, C Le Manh, C Labessan, F Diard

Les malformations cérébrales peuvent être divisées en plusieurs catégories selon l'étape de l'embryogenèse ou de l'organogenèse à laquelle elles se constituent. Il est possible de les classer schématiquement en :

- Anomalies de la neurulation ;

- Anomalies de la diverticulation ;

- Troubles de la migration neuronale et de l'organisation corticale ;

- Malformations de la fosse postérieure.

L'existence d'une anomalie génétique à l'origine de la malformation est possible, bien que cette éventualité reste proportionnellement rare ; ceci peut conduire à proposer une étude du caryotype pour mieux étiqueter la malformation, ou à être plus attentif s'il existe des antécédents familiaux avec un risque possible de récurrence.

La sémiologie en imagerie de ces malformations est maintenant bien connue pour la plupart d'entre elles, aussi bien en échographie transfontanellaire qu'en tomodensitométrie et surtout en IRM. Ces explorations sont capitales pour préciser tout tableau neurologique observé chez l'enfant, venant conforter toute suspicion clinique ou faisant découvrir de façon &laqno; fortuite » une telle anomalie. Cette connaissance peut maintenant être appliquée à l'imagerie réalisée chez le ftus, pour essayer d'étiqueter les anomalies dépistées en échographie anténatale. L'enjeu concerne l'approche du pronostic pour définir au mieux l'attitude pratique à discuter avec les parents. Il existe toutefois des limites qu'il faut bien connaître ; la première concerne les difficultés à établir de façon constante un diagnostic lésionnel précis et exhaustif, même avec la pratique de l'IRM ftale. La seconde est en rapport avec l'absence de parallélisme absolu entre le type de malformation et les conséquences cliniques qui en résultent. Ceci est d'autant plus vrai que la malformation est &laqno; mineure », et que nous manquons de recul, même au cours des premières années de vie, pour prédire l'intensité des troubles qui peuvent en résulter.

Dans ce cours, nous rappellerons tout d'abord les moyens techniques dont nous disposons, puis les différents types de malformations seront discutés. Les principaux tableaux cliniques observés dans chaque cas seront évoqués ; en dehors de la découverte &laqno; fortuite » en imagerie, ce qui est le cas en particulier de l'échographie anténatale, les principaux modes de découverte sont les syndromes dysmorphiques, les retards psychomoteurs et les épilepsies.

Techniques d'imagerie

Échographie

- En postnatal, l 'échographie transfontanellaire constitue le premier mode d'exploration de l'encéphale chez le nourrisson. Les troubles de la neurulation, les anomalies de la diverticulation sont bien analysés. Par contre, la caractérisation des malformations corticales peut être plus difficile, de même que l'étude de la fosse postérieure qui est parfois insuffisante.

- En anténatal, l'échographie est bien sûr l'imagerie de première intention, actuellement systématiquement réalisée bien que non obligatoire. Quel que soit le terme, l'étude du pôle céphalique est bien codifiée, permettant soit la reconnaissance des malformations les plus graves, soit la mise en évidence de signes indirects, parfois simplement biométriques, qui constituent des signes d'alerte et conduisent à un contrôle échographique de seconde intention, parfois suivi de la réalisation d'une IRM cérébrale ftale.

Tomodensitométrie

Elle est actuellement &laqno; en retrait » par rapport à l'échographie, plus facile en première intention, et à l'IRM, plus performante. La sémiologie des différentes anomalies a toutefois été décrite avec cette technique, et s'est enrichie avec les progrès faits grâce à l'IRM. Cette connaissance est essentielle pour le radiologue, compte tenu du nombre d'examens TDM réalisés &laqno; en urgence » ou lorsque l'IRM n'est pas d'emblée accessible, de façon à ne pas méconnaître une malformation sur un scanner réalisé dans un autre contexte.

IRM

C'est l'examen de référence pour la caractérisation des malformations encéphaliques.

- En postnatal, nous proposons le protocole suivant : les séquences de base comprennent des coupes Spin Echo pondérées en T1 sagittal, en T1 coronal, si possible en inversion-récupération avec des coupes fines pour bien étudier la gyration, des coupes T2 transverses et une séquence en coupes axiales en densité de proton ou FLAIR. Si une anomalie de la circulation du LCR est suspectée (sténose de l'aqueduc de Sylvius par exemple), une séquence pondérée en T2 dans le même plan que l'orientation de la structure étudiée permet de rechercher la présence ou non d'un artefact de flux ; les séquences en &laqno; imagerie de phase » peuvent être complémentaires et apporter une visualisation dynamique au cours du cycle cardiaque.

- En anténatal, l'examen est réalisé en antenne de surface ou en antenne "phased array". Le protocole de base comprend des coupes de 3 à 5 mm dans les 3 plans de référence par rapport à la tête du ftus, en T2 (Fast spin écho, single shot, séquence HASTE), et au moins dans un plan avec obtention d'une séquence T1. La rapidité actuelle des séquences disponibles permet de réaliser l'examen sans sédation ftale ou prémédication maternelle.

Les critères étudiés sont la gyration, le parenchyme cérébral et la biométrie de l'encéphale [Girard et al. 1993; Brisse et al. 1997; Lair-Milan et al. 1997; Garel et al. 1998; Sonigo et al. 1998; Garel 2000] :

- La gyration : Elle est au mieux étudiée en pondération T2 entre 28 et 34 SA. À 28 SA, les principaux sillons sont présents ; après 35 SA, les espaces sous-arachnoïdiens sont trop fins et la visibilité des sillons est donc moins bonne. L'operculation de la vallée sylvienne débute à 20 SA et est achevée à 40 SA.

- Le parenchyme cérébral : Entre 23 et 28 SA in vivo, on peut observer ses différentes couches avec, de la profondeur vers la périphérie : la matrice germinale, la zone intermédiaire profonde, les cellules en migration, la zone intermédiaire superficielle, le ruban cortical. La matrice germinale et la couche intermédiaire de cellules en migration s'amincissent progressivement et après 28 SA, le parenchyme cérébral est homogène.

- La biométrie de l'encéphale : Mieux qu'en échographie, il est possible en IRM de réaliser une biométrie cérébrale "vraie" du fait de la bonne visibilité des espaces sous-arachnoïdiens.

Principales malformations cérébrales

Troubles de la neurulation

Il s'agit de malformations précoces. Lorsqu'elles son majeures, souvent incompatibles avec la vie, elles conduisent à une proposition d'interruption médicale de grossesse (IMG). Leur diagnostic échographique doit être aussi précis que possible, le risque de récurrence variant d'une pathologie à l'autre et l'examen ftopathologique n'étant pas toujours contributif à un terme très précoce.

En anténatal, leur marqueur commun est la découverte d'une anomalie des contours crâniens : défect de la voûte.