• Géne causale du spina bifida

    Le SPINA BIFIDA
    L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière. Certaines formes rattachées à cette anomalie, dont l'anencéphalie, causent la mortinaissance ou le décès très peu de temps après l'accouchement. Le spina-bifida est pour sa part associé à un taux de survie prolongé, malgré la présence de handicaps sévères, dont divers degrés de paralysie. L'anomalie du tube neural est le deuxième handicap congénital le plus courant, derrière l'anomalie cardiaque.

     
     
    bonjour à toutes,
     
    plusieurs d'entre nous se sentiront concernées par cette rubrique de l'actualité scientifique.
     
    En effet,  au delà de l'existence de la mutation du géne mthfr (géne causal), il existerai un autre géne le géne VANGL1 qui serait un géne causal.
     
    à verifier si VANGL1 ne serait pas un autre nom du géne MTHFR !
     
    bref, je vous mets la nouvelle :
     
    Médecine - Santé
    Identification d'un gène du Spina-Bifida (publication)
     
    http://www.bulletins-electroniques [...] /42275.htm
     
    Des chercheurs de l'Université McGill (Montréal) ont identifié un gène causal du spina-bifida, une anomalie débilitante du développement. Les résultats de l'étude sont publiés dans le numéro d'avril du New England Journal of Medicine.
     
    De concert avec des chercheurs de l'Institut G. Gaslini, situé à Gênes (Italie), le Pr Philippe Gros et son équipe se sont penchés sur le cas de patients présentant une anomalie du tube neural. L'équipe a identifié trois mutations du gène VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l'anomalie du tube neural chez l'humain.
    "Il s'agit du premier gène dont le rôle causal, dans cette malformation chez l'humain, a été démontré", a précisé le Pr Gros. Son équipe étudie l'anomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a été la première à cloner le gène pour la réalisation d'études en laboratoire, avant que n'aient lieu les récents essais cliniques chez l'humain.
     
    L'anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l'épine et de la moelle épinière.
    Outre le risque génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas. Il a été démontré que la prise de suppléments d'acide folique au cours de la grossesse réduit de 50 à 70% le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation.

     
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    Des mutations du géne VANGL1  causeraient la perte de la fonction de la protéine impliquée dans la formation du tube neural lors de la gestation (l'acide folique)
    en résumé, c'est la deficience de fonctionnement de ce géne qui, comme la mutation du géne MTHFR, engendrerait un defaut d'assimilation de l'acide folique par notre corps,
    l'acide folique rentrant dans le processus complexe de l'embryogénèses,  si il y a deficience ou insuffisance, la fermeture du tube neural se fait incorrectement.
    c'est ce defaut de fermeture qui, provoquer par un retard d'embryongénèse ou imperfection entraine la malformation
     
    Ces résultats n'auront pas d'impact majeur sur la recherche et la mise au point d'un médicament.
     
    Toutefois, ils pourraient avoir un impact sur le diagnostic ou l'évaluation des risques. Un diagnostic précoce permettrait aux médecins de suivre la grossesse à risque de plus près.
     
    Outre le facteur génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas.

     
     
    C'est une avancée...
    le spina bifida est toutefois à 98% faute à pas de chance, faute à de nombreux facteurs environnementales

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