• Les anomalies de la gyration et de la migration neuronale

    Ces malformations sont maintenant bien mieux connues et étudiées grâce à la pratique de l'IRM. Le spectre de ces malformations est large et toutes ne seront pas détaillées ici. Le diagnostic anténatal touche ici ses limites, car beaucoup d'anomalies ne sont pas visibles et l'attention est simplement attirée par des signes indirects.

    Lissencéphalies et pachygyries

    Ce groupe de malformations comprend de multiples formes et fait référence, de façon générique, à un trouble de la migration neuronale responsable d'un aspect &laqno; lisse » ou grossièrement &laqno; circonvolué » de la surface du cerveau. La classification de ces affections est en pleine évolution, au fur et à mesure que le déterminisme génétique de certaines d'entre elles est mieux connu, que des regroupements entre différentes descriptions initiales sont réalisés. Certains cas peuvent également être le résultat d'une agression anténatale, comme dans le cas des infections à CMV.

    Sur le plan clinique, les éléments caractéristiques sont l'existence d'un retard psychomoteur plus ou moins sévère et d'une épilepsie. En imagerie, la surface du cerveau présente peu ou pas de sillons, les circonvolutions sont épaissies, grossières. Le cortex est souvent augmenté d'épaisseur, avec peu ou pas d'interdigitations de la substance blanche sous corticale. Des anomalies de signal (hypoT1/hyperT2) sont parfois visibles en IRM [Chateil et al. 1994].

    Les principales formes actuellement reconnues sont :

    - le syndrome de Walker-Warburg, associant une lissencéphalie et des anomalies oculaires.

    - Les lissencéphalies avec dystrophie musculaire (type Fukuyama), d'origine génétique.

    - Les agyrie-pachygyries d'origine chromosomique (Syndrome de Miller-Dieker , lissencéphalie liée à l'X, avec atteinte prédominant en région frontale).

    En anténatal, Le diagnostic de ces anomalies est subordonné en échographie aux facteurs limitants habituels et à la taille des espaces péricérébraux qui, lorsqu'ils sont fins, empêchent une bonne analyse des sillons et notamment de la vallée sylvienne. En l'absence d'antécédents familiaux connus, il s'agit donc souvent d'une découverte d'IRM ftale demandée pour microcéphalie, dilatation ventriculaire ou bilan d'autres malformations. Cependant, le diagnostic en IRM peut être difficile si les espaces péricérébraux sont trop fins ou s'il existe une malformation cérébrale complexe avec dilatation ventriculaire. Bien entendu, si l'examen est réalisé trop précocement (avant 30-32 SA), de nombreuses anomalies de gyration ne peuvent être détectées.

    Schizencéphalie

    Elle correspond à la présence d'une &laqno; fente » dans le manteau cérébral, mettant au contact le ventricule avec les espaces sous arachnoïdiens périphériques. Selon le type anatomique, on distingue les formes unilatérales et bilatérales, à lèvres fermées ou ouvertes. Le retentissement clinique est d'autant plus sévère dans les formes bilatérales à lèvres ouvertes. L'étiologie reste discutée et vraisemblablement multiple, avec certaines formes ayant un déterminisme génétique.

    Cliniquement, la présentation est variable : déficit moteur faisant évoquer une &laqno; hémiplégie cérébrale infantile », retard psychomoteur modéré à sévère, épilepsie. En imagerie, il existe une zone anormale comportant de la substance grise allant de la superficie du cerveau jusqu'à l'épendyme du ventricule. Selon la forme anatomique, le défect est évident dans les schizencéphalies à lèvre ouverte, virtuel dans les autres cas. Le septum pellucide peut être absent, même dans les formes unilatérales. Les anomalies associées doivent être recherchées : troubles associés de l'organisation corticale, avec en particulier zone de dysplasie, anomalie du corps calleux ou de la fosse postérieure [Denis et al. 2000].

    En anténatal, l'attention est attirée en échographie par la présence d'une dilatation ventriculaire plus ou moins marquée, volontiers asymétrique. La fente cérébrale doit être recherchée mais selon la position de la tête du ftus au cours du troisième trimestre, elle peut être difficile à mettre en évidence. L'IRM est essentielle pour faire un bilan morphologique plus précis et permettre le diagnostic de la malformation, tout en recherchant d'autres anomalies associées. Ceci permet alors d'argumenter la discussion d'une éventuelle IMG [Denis et al. 2001].

    Hémimégalencéphalie

    Elle est définie par une asymétrie de taille des 2 hémisphères cérébraux, le plus volumineux étant anormal ; ceci s'accompagne d'une anomalie de la prolifération neuronale et de l'organisation corticale. Cette anomalie peut être isolée ou associée à une hémi-hypertrophie corporelle. Cliniquement, il existe le plus souvent une épilepsie sévère dès le plus jeune âge, avec un retard psychomoteur variable. En imagerie, l'hémisphère atteint est modérément augmenté de volume, avec un cortex dysplasique et épais ; la substance blanche sous jacente est également anormale avec un hyper signal en T2, tandis que le ventricule homo-latéral est élargi [Adamsbaum et al. 1998; Woo et al. 2001].

    Les descriptions en anténatal sont rares, l'IRM ftale permettant d'apporter des arguments de valeur pour poser le diagnostic [Yuh et al. 1994].

    Autres anomalies de la migration neuronale

    Elles seront simplement évoquées ici car le diagnostic en imagerie peut être difficile en postnatal, et a fortiori en anténatal ; de ce fait, il s'agit d'un chapitre qui n'a pas nécessairement sa place actuellement dans le cadre des &laqno; capacités » du diagnostic anténatal.

    Les micro-lissencéphalies représentent un groupe hétérogène ayant en commun une microcrânie (< 3 DS) et une gyration diminuée, grossière. Le diagnostic peut être suspecté en anténatal devant la découverte d'une microcéphalie. Il est difficile d'affirmer le trouble de la gyration en IRM ftale.

    Les polymicrogyries se traduisent par l'existence d'un cortex mal formé, le plus souvent de façon focale, avec de multiples petits sillons. Il s'agit également d'un groupe hétérogène, toutes les formes n'ayant pas nécessairement le même aspect histologique et la même origine. En imagerie, l'IRM montre des sillons de petite taille, sérrés les uns contre les autres, avec une limite irrégulière par rapport à la substance blanche sous jacente. Une forme particulière est représentée par les formes dites périsylviennes, encore appelées dysplasies operculaires ; cliniquement, il existe des troubles moteurs oropharyngés, (syndrome pseudobulbaire) souvent un retard mental, une épilepsie inconstante. La topographie des lésions est caractéristique, avec une répartition souvent symétrique au niveau des 2 vallées sylviennes, qui sont élargies, tandis que la gyration au niveau de l'insula est anormale [Rolland et al. 1995].

    Les hétérotopies de substance grise peuvent avoir plusieurs types de répartition. Les hétérotopies sous épendymaires se présentent sous la forme de nodules de substance grise adjacents aux parois ventriculaires. Certaines peuvent avoir une origine familiale (lié à l'X). Les hétérotopies sous corticales peuvent être focales ou plus étendues, la présentation clinique étant variable en fonction de cette topographie. L'hétérotopie &laqno; en bande » correspond à un ruban de substance grise surnuméraire doublant la face profonde du cortex ; cette anomalie est le plus souvent d'origine génétique, liée à l'X (gène XLIS, &laqno; doublecortine », également responsable d'une lissencéphalie familiale).

    L'IRM permet le diagnostic de ces hétérotopies, en montrant au sein du parenchyme des zones tissulaires dont le signal suit les variations de la substance grise en fonction des séquences. Le diagnostic anténatal est possible, en particulier là encore grâce à l'IRM [Mitchell et al. 2000].

    Les dysplasies corticales trans-murales correspondent à la présence de cellules anormales (cellules &laqno; ballonnisées ») allant de la surface du cortex à la paroi ventriculaire. En imagerie, la région pathologique comporte une circonvolution élargie, des sillons irréguliers et des anomalies de signal s'étendant jusqu'à la paroi ventriculaire.

    Les dysplasies corticales focales sont définies par des zones localisées présentant une organisation cellulaire anormale. Le mode de découverte est le plus souvent une épilepsie, parfois de survenue précoce. En imagerie, il existe une zone de cortex épaissi, avec une limite &laqno; floue » par rapport à la substance blanche sous jacente, parfois une anomalie de signal en T2.


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