Cette anomalie se rencontre le plus souvent dans les dysraphismes rachidiens ouverts et correspond à une fosse postérieure trop petite, avec hernie d'une partie de son contenu au niveau du trou occipital. En anténatal, elle constitue un signe d'alerte formel pour rechercher une myéloméningocèle.

Cliniquement, en dehors de l'anomalie vertébrale et de la myéloméningocèle, il peut exister une macrocrânie en rapport avec une hydrocéphalie. Les caractéristiques en imagerie de la malformation associent une fosse postérieure de petite taille, une protusion des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital au delà de l'arc postérieur de C1, une situation trop basse du 4e ventricule par rapport à la ligne unissant le tubercule de la selle à la protubérance occipitale interne ; il peut également exister un &laqno; kingking » de la moelle, décrivant un repli sur elle même à la face postérieure de la jonction bulbo-médullaire.

En anténatal : les signes en imagerie sont une petite fosse postérieure, un petit cervelet trop bas situé, au même niveau que les rochers et déformé en "banane", souvent associé à une dilatation ventriculaire à l'étage sus-tentoriel. Ce signe indirect, associé à une biométrie céphalique limite et à un "signe du citron" (aplatissement bilatéral des os frontaux) a une très bonne performance diagnostique, nettement supérieure à celle des signes directs malgré la connaissance des repères rachidiens [Watson et al. 1991]. Entre 16 et 23 S.A., cette malformation fait évoquer le diagnostic de spina-bifida aperta le plus souvent lombosacré. L'IRM ftale a peu d'intérêt dans cette pathologie, pour laquelle une IMG est le plus souvent proposée.