Elle est définie par une agénésie ou une hypoplasie sévère du vermis cérébelleux, associée à une expansion postérieure de la toile choroïdienne du 4e ventricule, malformé et élargi, communicant ou non avec les espaces rétrocérébelleux ; ceux-ci sont élargis, avec une surélévation de la tente du cervelet. Il peut exister des malformations associées sus tentorielles.

Cliniquement le tableau est variable, mais il existe le plus souvent un retard psychomoteur, des troubles de l'équilibre. L'existence d'une hydrocéphalie associée peut être responsable d'une macrocrânie.

L'imagerie, en particulier dans la forme complète ici décrite, permet de retrouver les différents éléments de la malformation. Dans les formes incomplètes ou "variant", le diagnostic est plus difficile : agénésie inférieure et rotation supérieure du vermis, associée à une fosse postérieure de taille normale ou peu augmentée, sans réduction nette du volume des hémisphères cérébelleux.

En anténatal : dans sa forme majeure, la malformation est reconnaissable au 2e trimestre par l'échographie : fosse postérieure augmentée de volume, agénésie vermienne, V4 large et ouvert, petits hémisphères cérébelleux et ventriculomégalie sus-tentorielle. Les anomalies associées sont fréquentes, le plus souvent du SNC (ligne médiane). L'interruption médicale de grossesse (IMG) doit être discutée. Dans les formes mineures, il existe de grandes variations concernant aussi bien la taille du V4 que le degré de dysgénésie du vermis. Il en résulte donc des difficultés plus ou moins grandes à établir ce diagnostic et à définir un pronostic. Un suivi évolutif en IRM ftale peut être proposé pour apprécier le développement du cervelet.