• Conclusion

    La connaissance de ces différentes malformations est essentielle pour pouvoir poser le diagnostic devant tout symptôme neurologique de l'enfant : en effet, la réalisation d'une IRM est actuellement le premier examen complémentaire demandé devant la plupart des manifestations neurologiques un peu inhabituelles. Le challenge posé par le dépistage anténatal est d'importance, car il faut pouvoir informer au mieux les parents d'un handicap éventuel et permettre, selon les termes à la mode, une décision éclairée. Mais les limites doivent également être bien connues, tant sur le plan technique que sur le plan pronostique, pour garder une attitude cohérente et en accord avec l'éthique.

     

    Références

    La description des principales anomalies et une bibliographie exhaustive peut être retrouvées dans le livre de AJ Barkovich, Pediatric Neuroimaging, 3e édition, Lipincott, Williams & Wilkins, 2000.

    Voici quelques références complémentaires :

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  • Cette anomalie se rencontre le plus souvent dans les dysraphismes rachidiens ouverts et correspond à une fosse postérieure trop petite, avec hernie d'une partie de son contenu au niveau du trou occipital. En anténatal, elle constitue un signe d'alerte formel pour rechercher une myéloméningocèle.

    Cliniquement, en dehors de l'anomalie vertébrale et de la myéloméningocèle, il peut exister une macrocrânie en rapport avec une hydrocéphalie. Les caractéristiques en imagerie de la malformation associent une fosse postérieure de petite taille, une protusion des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital au delà de l'arc postérieur de C1, une situation trop basse du 4e ventricule par rapport à la ligne unissant le tubercule de la selle à la protubérance occipitale interne ; il peut également exister un &laqno; kingking » de la moelle, décrivant un repli sur elle même à la face postérieure de la jonction bulbo-médullaire.

    En anténatal : les signes en imagerie sont une petite fosse postérieure, un petit cervelet trop bas situé, au même niveau que les rochers et déformé en "banane", souvent associé à une dilatation ventriculaire à l'étage sus-tentoriel. Ce signe indirect, associé à une biométrie céphalique limite et à un "signe du citron" (aplatissement bilatéral des os frontaux) a une très bonne performance diagnostique, nettement supérieure à celle des signes directs malgré la connaissance des repères rachidiens [Watson et al. 1991]. Entre 16 et 23 S.A., cette malformation fait évoquer le diagnostic de spina-bifida aperta le plus souvent lombosacré. L'IRM ftale a peu d'intérêt dans cette pathologie, pour laquelle une IMG est le plus souvent proposée.


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  • Hypoplasie ponto-néo-cérébelleuse

    Elle se traduit par une réduction importante de la taille du cervelet et de la protubérance annulaire. Elle est vraisemblablement d'origine génétique, avec un pronostic très sévère. Cliniquement, il existe dès la naissance des troubles importants, respiratoires, de la déglutition. L'anomalie est bien analysée par l'IRM qui fait la preuve de l'atteinte ponto-cérébelleuse [Goasdoue et al. 2001]. En anténatal l'échographie peut mettre en évidence une diminution de taille du cervelet mais impose la réalisation d'une IRM ftale pour bien analyser la morphologie du tronc cérébral et individualiser l'absence de renflement de la protubérance. L'IRM peut également être indiquée s'il existe des antécédents dans la fratrie.

    Autres malformations cérébelleuses

    Les autres malformations cérébelleuses sont plus rares et ne sont reconnues le plus souvent qu'au cours d'une IRM postnatale. On peut citer le rhombencéphalosynapsis, qui correspond à une fusion des hémisphères cérébelleux sur la ligne médiane, parfois associée à un défaut d'organisation du cortex cérébelleux.


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  • Agénésie du cervelet et fosse postérieure de taille normale

    Les agénésies isolées, partielles ou totales du cervelet et plus particulièrement du vermis, sans agrandissement de la fosse postérieure, peuvent avoir de multiples étiologies, et peuvent s'intégrer dans de nombreux syndromes génétiques récessifs autosomiques ou polymalformatifs (Syndrome de Joubert).

    Parmi les tableaux cliniques individualisés, en dehors des troubles de l'équilibre, il faut citer l'existence d'une apraxie oculomotrice, en rapport avec une hypoplasie vermienne inférieure. En imagerie, l'IRM doit s'attacher à montrer l'absence de la partie inférieure du vermis, avec un affrontement sur la ligne médiane des 2 hémisphères cérébelleux sur les coupes coronales [Adamsbaum et al. 1994].

    En anténatal, une dysgénésie vermienne doit être évoquée si le V4 n'est pas "fermé" [Bromley et al. 1994; Keogan et al. 1994]. Elle se caractérise par une agénésie vermienne totale ou subtotale (vermis inférieur) sans réduction de volume des hémisphères cérébelleux. Le diamètre du cervelet et la surface vermienne peuvent être mesurés en échographie, et de façon encore plus précise en IRM. Mais il s'agit d'une petite structure et les limites de la résolution spatiale ne permettent pas une analyse anatomique détaillée des lobules de sorte que le diagnostic est souvent hésitant entre hypoplasie vermienne, agénésie partielle ou même vermis normal présentant une légère rotation vers le haut et s'accompagnant d'une ouverture du V4. En l'absence de malformation associée, la certitude qu'il existe une agénésie vermienne, même partielle, doit être de pronostic réservé.

    En présence d'un petit cervelet, si le vermis est en place et le V4 "fermé", une étiologie secondaire (pathologie infectieuse ou vasculaire) peut également être discutée. Le diagnostic de &laqno; méga-grande citerne » doit être un diagnostic d'élimination.


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  • Elle est définie par une agénésie ou une hypoplasie sévère du vermis cérébelleux, associée à une expansion postérieure de la toile choroïdienne du 4e ventricule, malformé et élargi, communicant ou non avec les espaces rétrocérébelleux ; ceux-ci sont élargis, avec une surélévation de la tente du cervelet. Il peut exister des malformations associées sus tentorielles.

    Cliniquement le tableau est variable, mais il existe le plus souvent un retard psychomoteur, des troubles de l'équilibre. L'existence d'une hydrocéphalie associée peut être responsable d'une macrocrânie.

    L'imagerie, en particulier dans la forme complète ici décrite, permet de retrouver les différents éléments de la malformation. Dans les formes incomplètes ou "variant", le diagnostic est plus difficile : agénésie inférieure et rotation supérieure du vermis, associée à une fosse postérieure de taille normale ou peu augmentée, sans réduction nette du volume des hémisphères cérébelleux.

    En anténatal : dans sa forme majeure, la malformation est reconnaissable au 2e trimestre par l'échographie : fosse postérieure augmentée de volume, agénésie vermienne, V4 large et ouvert, petits hémisphères cérébelleux et ventriculomégalie sus-tentorielle. Les anomalies associées sont fréquentes, le plus souvent du SNC (ligne médiane). L'interruption médicale de grossesse (IMG) doit être discutée. Dans les formes mineures, il existe de grandes variations concernant aussi bien la taille du V4 que le degré de dysgénésie du vermis. Il en résulte donc des difficultés plus ou moins grandes à établir ce diagnostic et à définir un pronostic. Un suivi évolutif en IRM ftale peut être proposé pour apprécier le développement du cervelet.


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  • Ceci correspond à une poche liquidienne non communicante avec les espaces sous arachnoïdiens. La topographie est variable : rétrocérébelleuse, angle ponto-cérébelleux, lame quadrijumelle Le retentissement est variable selon la taille et le degré de compression des structures adjacentes et des voies d'écoulement du liquide céphalo-rachidien, en particulier en regard de l'aqueduc de Sylvius et de la grande citerne. Ce retentissement est responsable des signes cliniques, absents dans certains cas, en rapport avec une hydrocéphalie dans d'autres.

    En imagerie, il existe une collection liquidienne de la fosse postérieure, qui peut rester de volume normal ou être agrandie. Les différentes structures (4e ventricule, cervelet,) sont de morphologie normale mais peuvent être refoulées. Dans ce cas, il peut également exister une surélévation de la tente du cervelet. Les parois du kyste peuvent être difficiles à mettre en évidence. De même le caractère non communiquant n'est pas toujours facile à affirmer. L'utilisation de séquence de flux peut aider, mais peut ne pas être démonstrative.

    En anténatal, l'échographie montre une cavité liquidienne de la fosse postérieure, tandis que le V4 est de taille normale, ne communique pas avec la grande citerne ; le vermis est visible entre les deux hémisphères. Ces aspects peuvent être mieux vus en IRM [Pierre-Kahn et al. 2000].


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  • Il existe plusieurs types de malformation en fonction de la structure anatomique atteinte : cervelet (hémisphères,vermis), tronc cérébral, espaces sous arachnoïdiens. Un certain nombre d'anomalies sont maintenant bien définies, mais d'autres peuvent être plus difficiles à étiqueter, ce qui est à l'origine de discussions nosologiques et bien sûr pronostiques. L'étude en imagerie repose sur les critères suivants [Maugey-Laulom et al. 1997; Stazzone et al. 2000] :

    - Taille de la fosse postérieure : grande, de volume normal, petite.

    - Position de la tente du cervelet.

    - Aspect du cervelet : hémisphères présents, vermis comportant 3 lobes bien individualisés, fissures principales visibles, position des amygdales cérébelleuses. Il faut distinguer l'agénésie par absence de développement, l'hypoplasie avec un petit cervelet harmonieux, et l'atrophie secondaire.

    - Morphologie du tronc cérébral (bulbe, pont), avec renflement normal de la protubérance annulaire.

    - Taille, place et morphologie du 4e ventricule, ouverture postérieure éventuelle.

    - Présence éventuelle d'une cavité liquidienne cloisonnée.

    - Volume des espaces sous-arachnoïdiens et des citernes.


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  • Ces malformations sont maintenant bien mieux connues et étudiées grâce à la pratique de l'IRM. Le spectre de ces malformations est large et toutes ne seront pas détaillées ici. Le diagnostic anténatal touche ici ses limites, car beaucoup d'anomalies ne sont pas visibles et l'attention est simplement attirée par des signes indirects.

    Lissencéphalies et pachygyries

    Ce groupe de malformations comprend de multiples formes et fait référence, de façon générique, à un trouble de la migration neuronale responsable d'un aspect &laqno; lisse » ou grossièrement &laqno; circonvolué » de la surface du cerveau. La classification de ces affections est en pleine évolution, au fur et à mesure que le déterminisme génétique de certaines d'entre elles est mieux connu, que des regroupements entre différentes descriptions initiales sont réalisés. Certains cas peuvent également être le résultat d'une agression anténatale, comme dans le cas des infections à CMV.

    Sur le plan clinique, les éléments caractéristiques sont l'existence d'un retard psychomoteur plus ou moins sévère et d'une épilepsie. En imagerie, la surface du cerveau présente peu ou pas de sillons, les circonvolutions sont épaissies, grossières. Le cortex est souvent augmenté d'épaisseur, avec peu ou pas d'interdigitations de la substance blanche sous corticale. Des anomalies de signal (hypoT1/hyperT2) sont parfois visibles en IRM [Chateil et al. 1994].

    Les principales formes actuellement reconnues sont :

    - le syndrome de Walker-Warburg, associant une lissencéphalie et des anomalies oculaires.

    - Les lissencéphalies avec dystrophie musculaire (type Fukuyama), d'origine génétique.

    - Les agyrie-pachygyries d'origine chromosomique (Syndrome de Miller-Dieker , lissencéphalie liée à l'X, avec atteinte prédominant en région frontale).

    En anténatal, Le diagnostic de ces anomalies est subordonné en échographie aux facteurs limitants habituels et à la taille des espaces péricérébraux qui, lorsqu'ils sont fins, empêchent une bonne analyse des sillons et notamment de la vallée sylvienne. En l'absence d'antécédents familiaux connus, il s'agit donc souvent d'une découverte d'IRM ftale demandée pour microcéphalie, dilatation ventriculaire ou bilan d'autres malformations. Cependant, le diagnostic en IRM peut être difficile si les espaces péricérébraux sont trop fins ou s'il existe une malformation cérébrale complexe avec dilatation ventriculaire. Bien entendu, si l'examen est réalisé trop précocement (avant 30-32 SA), de nombreuses anomalies de gyration ne peuvent être détectées.

    Schizencéphalie

    Elle correspond à la présence d'une &laqno; fente » dans le manteau cérébral, mettant au contact le ventricule avec les espaces sous arachnoïdiens périphériques. Selon le type anatomique, on distingue les formes unilatérales et bilatérales, à lèvres fermées ou ouvertes. Le retentissement clinique est d'autant plus sévère dans les formes bilatérales à lèvres ouvertes. L'étiologie reste discutée et vraisemblablement multiple, avec certaines formes ayant un déterminisme génétique.

    Cliniquement, la présentation est variable : déficit moteur faisant évoquer une &laqno; hémiplégie cérébrale infantile », retard psychomoteur modéré à sévère, épilepsie. En imagerie, il existe une zone anormale comportant de la substance grise allant de la superficie du cerveau jusqu'à l'épendyme du ventricule. Selon la forme anatomique, le défect est évident dans les schizencéphalies à lèvre ouverte, virtuel dans les autres cas. Le septum pellucide peut être absent, même dans les formes unilatérales. Les anomalies associées doivent être recherchées : troubles associés de l'organisation corticale, avec en particulier zone de dysplasie, anomalie du corps calleux ou de la fosse postérieure [Denis et al. 2000].

    En anténatal, l'attention est attirée en échographie par la présence d'une dilatation ventriculaire plus ou moins marquée, volontiers asymétrique. La fente cérébrale doit être recherchée mais selon la position de la tête du ftus au cours du troisième trimestre, elle peut être difficile à mettre en évidence. L'IRM est essentielle pour faire un bilan morphologique plus précis et permettre le diagnostic de la malformation, tout en recherchant d'autres anomalies associées. Ceci permet alors d'argumenter la discussion d'une éventuelle IMG [Denis et al. 2001].

    Hémimégalencéphalie

    Elle est définie par une asymétrie de taille des 2 hémisphères cérébraux, le plus volumineux étant anormal ; ceci s'accompagne d'une anomalie de la prolifération neuronale et de l'organisation corticale. Cette anomalie peut être isolée ou associée à une hémi-hypertrophie corporelle. Cliniquement, il existe le plus souvent une épilepsie sévère dès le plus jeune âge, avec un retard psychomoteur variable. En imagerie, l'hémisphère atteint est modérément augmenté de volume, avec un cortex dysplasique et épais ; la substance blanche sous jacente est également anormale avec un hyper signal en T2, tandis que le ventricule homo-latéral est élargi [Adamsbaum et al. 1998; Woo et al. 2001].

    Les descriptions en anténatal sont rares, l'IRM ftale permettant d'apporter des arguments de valeur pour poser le diagnostic [Yuh et al. 1994].

    Autres anomalies de la migration neuronale

    Elles seront simplement évoquées ici car le diagnostic en imagerie peut être difficile en postnatal, et a fortiori en anténatal ; de ce fait, il s'agit d'un chapitre qui n'a pas nécessairement sa place actuellement dans le cadre des &laqno; capacités » du diagnostic anténatal.

    Les micro-lissencéphalies représentent un groupe hétérogène ayant en commun une microcrânie (< 3 DS) et une gyration diminuée, grossière. Le diagnostic peut être suspecté en anténatal devant la découverte d'une microcéphalie. Il est difficile d'affirmer le trouble de la gyration en IRM ftale.

    Les polymicrogyries se traduisent par l'existence d'un cortex mal formé, le plus souvent de façon focale, avec de multiples petits sillons. Il s'agit également d'un groupe hétérogène, toutes les formes n'ayant pas nécessairement le même aspect histologique et la même origine. En imagerie, l'IRM montre des sillons de petite taille, sérrés les uns contre les autres, avec une limite irrégulière par rapport à la substance blanche sous jacente. Une forme particulière est représentée par les formes dites périsylviennes, encore appelées dysplasies operculaires ; cliniquement, il existe des troubles moteurs oropharyngés, (syndrome pseudobulbaire) souvent un retard mental, une épilepsie inconstante. La topographie des lésions est caractéristique, avec une répartition souvent symétrique au niveau des 2 vallées sylviennes, qui sont élargies, tandis que la gyration au niveau de l'insula est anormale [Rolland et al. 1995].

    Les hétérotopies de substance grise peuvent avoir plusieurs types de répartition. Les hétérotopies sous épendymaires se présentent sous la forme de nodules de substance grise adjacents aux parois ventriculaires. Certaines peuvent avoir une origine familiale (lié à l'X). Les hétérotopies sous corticales peuvent être focales ou plus étendues, la présentation clinique étant variable en fonction de cette topographie. L'hétérotopie &laqno; en bande » correspond à un ruban de substance grise surnuméraire doublant la face profonde du cortex ; cette anomalie est le plus souvent d'origine génétique, liée à l'X (gène XLIS, &laqno; doublecortine », également responsable d'une lissencéphalie familiale).

    L'IRM permet le diagnostic de ces hétérotopies, en montrant au sein du parenchyme des zones tissulaires dont le signal suit les variations de la substance grise en fonction des séquences. Le diagnostic anténatal est possible, en particulier là encore grâce à l'IRM [Mitchell et al. 2000].

    Les dysplasies corticales trans-murales correspondent à la présence de cellules anormales (cellules &laqno; ballonnisées ») allant de la surface du cortex à la paroi ventriculaire. En imagerie, la région pathologique comporte une circonvolution élargie, des sillons irréguliers et des anomalies de signal s'étendant jusqu'à la paroi ventriculaire.

    Les dysplasies corticales focales sont définies par des zones localisées présentant une organisation cellulaire anormale. Le mode de découverte est le plus souvent une épilepsie, parfois de survenue précoce. En imagerie, il existe une zone de cortex épaissi, avec une limite &laqno; floue » par rapport à la substance blanche sous jacente, parfois une anomalie de signal en T2.


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  • Agénésie et dysplasie du corps calleux (ACC)

    C'est la malformation cérébrale la plus fréquente. Le corps calleux peut être complètement ou partiellement absent ; habituellement dans ce cas, c'est la partie postérieure de la commissure inter-hémisphérique qui est manquante. Cette malformation peut être associée à une grande variété d'autres malformations cérébrales, et celle-ci concourent au pronostic et au retentissement de la malformation. De nombreux syndromes peuvent inclure une malformation du corps calleux, certains ayant un déterminisme génétique comme dans le syndrome d'Aicardi, dominant, lié à l'X.

    Les anomalies cliniques sont variables, allant de l'absence de retentissement apparent au retard psychomoteur grave avec épilepsie réfractaire au traitement médical. Ceci complique singulièrement la prise en charge. Les signes caractéristiques en imagerie associent des signes directs et indirects. Le signe direct est l'absence de visibilité du corps calleux sur la coupe sagittale médiane. Les signes indirects qui doivent être recherchés sont : ascension du troisième ventricule, élargissement de la distance entre les ventricules latéraux, parfois dilatés en particulier dans leur partie postérieure (colpocéphalie), orientation inversée des cormes frontales (en &laqno; corne de taureau »), absence de circonvolution péricalleuse avec aspect radiaire des sillons de la face interne des hémisphères cérébraux. Il peut exister un kyste inter hémisphérique associé. L'imagerie doit permettre un bilan lésionnel le plus précis possible des anomalies associées (anomalie de la fosse postérieure, trouble de la gyration).

    En anténatal, le marqueur est l'anomalie de la ligne médiane avec absence de cavité septale [Blum et al. 1990]. Le dépistage échographique s'est amélioré, et le diagnostic d'ACC complète est maintenant souvent fait à 22 SA sur les signes indirects visualisés en coupes axiales et frontales : l'absence de cavité septale doit faire rechercher l'aspect dilaté "en larme" des carrefours ventriculaires, le V3 dilaté et situé trop en haut et en avant, les cornes frontales sont écartées avec le signe du triple feuillet. Les signes directs ne sont mis en évidence que si la coupe sagittale médiane est réalisable : corps calleux absent, V3 ascensionné et dilaté, absence d'artère péricalleuse en Doppler couleur, aspect radiaire des sillons internes (seulement au 3e trimestre). Il y a des risques de faux négatifs car, avant 22 SA, ces différents signes ne sont pas toujours tous présents. La découverte d'une ACC impose un bilan écho-morphologique complet du ftus à la recherche d'anomalies associées cérébrales (60 à 75 %) et extracérébrales.

    L'IRM est indiquée, sauf en cas de poly-malformation : les signes sont les mêmes qu'en échographie et les coupes perpendiculaires au corps calleux prennent tout leur intérêt [Brisse et al. 1998]. L'IRM confirme le diagnostic d'ACC, mais permet surtout de rechercher les fréquentes anomalies associées de gyration et de migration neuronale [D'Ercole et al. 1998].

    L'agénésie partielle du corps calleux peut être méconnue en échographie, l'IRM aide au diagnostic positif et différentiel. Il ne paraît pas y avoir de différence de pronostic démontrée entre ACC totale et ACC partielle. Le pronostic d'une ACC associée à d'autres anomalies cérébrales et/ou extracérébrales, est mauvais. Il semblerait à l'heure actuelle que les formes "isolées" d'ACC aient un meilleur pronostic, mais les séries disponibles de suivi postnatal ont des effectifs limités, et le recul est faible [Blum et al. 1990; Gupta and Lilford 1995]. Par ailleurs, les ACC associées à des kystes interhémisphériques paramédians semblent représenter des formes de meilleur pronostic [Doffe et al. 1996]. En dehors de l'agénésie du corps calleux, l'association à un lipome de la région calleuse est possible et peut être reconnue en anténatal, de pronostic incertain [Ickowitz et al. 2001]. Il a également été décrit un cas de corps calleux trop épais, associé à des troubles de la migration neuronale [Rypens et al. 1996].

    Agénésie septale et dysplasie septo-optique

    La fusion des cornes frontales et l'absence de septum pellucidum sont observées aussi bien en échographie qu'en IRM. Le diagnostic de dysplasie septo-optique est difficile à affirmer en IRM anténatale (hypoplasie du chiasma et des nerfs optiques). Le diagnostic différentiel de l'agénésie septale se pose avec une destruction septale secondaire à une hydrocéphalie.


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  • Holoprosencéphalie

    Il existe plusieurs formes de sévérité croissante selon l'importance de l'anomalie de diverticulation. La classification de Probst distingue les formes alobaire, semi-lobaire et lobaire [Probst 1981]. Certaines peuvent être associées à des anomalies chromosomiques. Le retentissement clinique est d'autant plus sévère que l'anomalie est complète. Des anomalies faciales sont parfois associées, mais ne sont pas constantes [Simon and Barkovich 2001].

    La forme alobaire est la forme la plus sévère d'holoprosencéphalie. Anatomiquement, il existe un ventricule unique, une absence de division de l'encéphale en 2 hémisphères, une absence de structures médianes comme la faux du cerveau. L'échographie et l'IRM postnatale retrouvent ces anomalies, avec une fusion des thalamus, une expansion kystique postérieure de la cavité ventriculaire.

    En anténatal, le marqueur est l'anomalie de la ligne médiane avec absence d'écho médian. Elle devrait être plus souvent diagnostiquée en fin de premier trimestre. Elle correspond à la découverte d'une cavité ventriculaire unique, dilatée, avec un cortex cérébral refoulé en périphérie et des thalamus fusionnés. Un hypotélorisme majeur voire une cyclopie peut se voir à la 13e S.A. Elle s'accompagne d'une anomalie chromosomique dans 50 à 70 % des cas. Dans ces cas, l'échographie dépiste l'anomalie et permet souvent un diagnostic suffisamment précis pour guider la conduite à tenir [Parant et al. 1997].

    Dans la forme semi-lobaire, la dysmorphie est moins marquée voire absente. Les signes cliniques après la naissance peuvent être une micro- ou au contraire une macrocéphalie, un retard de croissance. Des anomalies de l'équilibre ionique avec hypernatrémie peuvent également être révélateurs. En imagerie, il existe une absence de division en regard des lobes frontaux, une communication des ventricules latéraux dont la partie antérieure est mal individualisable. Le corps calleux est absent dan sa portion antérieure. La division entre les thalamus est incomplète.

    L'holoprosencéphalie lobaire est l'atteinte la moins sévère. Il existe un retard psychomoteur plus ou moins marqué, des troubles visuels, une atteinte hypothalamus-hypophysaire. Anatomiquement, l'imagerie montre des cornes frontales rudimentaires, mais il existe une faux du cerveau ; la partie antérieure du corps calleux peut être dysmorphique. Une atteinte associée des voies optiques fait discuter le diagnostic de dysplasie septo-optique.

    L'arrhinencéphalie se définit quant à elle par une absence de bulbe olfactif. Ce diagnostic est possible en IRM. Il peut être associé à une insuffisance hypothalamohypophysaire dans le cadre de d'un syndrome de Kallman-De Morsier.

    En anténatal, dans les formes semi-lobaires ou lobaires, le diagnostic est suspecté devant une fente labio-palatine médiane associée soit à un hypotélorisme, soit à une dilatation ventriculaire. Dans la forme semi-lobaire, la partie antérieure de l'écho médian et la cavité septale sont absente et la scissure interhémisphérique postérieure des lobes occipitaux reste individualisable. Un complément d'imagerie par IRM est souvent indiqué. Parfois, elle ne fera que confirmer le diagnostic échographique, d'autres fois elle apporte des éléments supplémentaires permettant de préciser le pronostic grave de la malformation. Le diagnostic anténatal d'holoprosencéphalie lobaire est beaucoup plus aléatoire, méconnu en échographie, et très difficile en IRM. On recherche une fusion des lobes frontaux et une arrhinencéphalie. Une IMG est discutée en raison du mauvais pronostic.


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