La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (qui correspond à la région lombaire de l'enfant à naître).

Les nerfs lombo-sacrés sont affectés par le spina bifida : ces nerfs participent normalement :

• aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied)
• à la motricité digestive
• au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal)
• aux fonctions érectiles et éjaculatoires.

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Formes de spina bifida

Spina bifida occulta

Il représente la forme mineure et la plus répandue de la malformation. Il n'existe pas d'ouverture dans la région lombo-sacrée (la peau en regard des anomalies est normale et porte souvent une zone très poilue), mais on observe une fermeture incomplète de la partie postérieure des vertèbres lombaires. Cette fente est très limitée, et la moelle épinière n'en dépasse pas (il n'y a pas de protrusion). Les conséquences de cette forme sont variables, avec en général une incontinence urinaire, des problèmes moteurs, et une discrète altération de la sensibilité.

Spina bifida myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Les méninges (qui recouvrent normalement la moelle et le cerveau) émergent d'une fente pour former un « sac » (ou hernie) nettement visible dans le dos. Cette ouverture anormale peut être réparée chirurgicalement juste après la naissance (voire pendant la grossesse, grâce aux techniques les plus récentes). Le sac méningé contient le liquide céphalo-rachidien, une partie de la moelle épinière, et la racine des nerfs lombo-sacrés. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte (en l'absence de traitement, et dans une forme lombo-sacrée) une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une hydrocéphalie, et des anomalies des vertèbres lombaires. La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux.

Spina bifida méningocèle

Il s'agit de la forme la plus rare : la partie postérieure de certaines vertèbres est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture pour former un sac méningé (contenant du liquide céphalo-rachidien). Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets.

Causes

Le spina bifida est lié à une fermeture incomplète du tube neural durant le développement embryonnaire. Normalement, la fermeture du tube neural se produit aux cours de la 4^e semaine après la fécondation. Le tube se situe dans la région dorsale, entre le bas du dos et le crâne. Il va se fermer normalement en commencant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon). Les anomalies du tubes neural comprennent aussi l'anencéphalie et l'encéphalocèle. Des recherches récentes en génétique (Docteur Jean-Louis Lemelle, Vannes) ont montré que l'une des causes du spina bifida est d'origine génétique. Le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est plus grand chez les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint de spina bifida. De même, le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est augmenté si l'un ou les deux parents sont eux-mêmes atteints de spina bifida.

Dans la population générale : le risque de survenue se situe entre 1,2 et 1,6 pour 1000 grossesses en Bretagne et 0,5 à 1 pour 1000 dans le reste de la France. Après un antécédent familial : le risque se situe autour de 3 pour 1000 Après une antécédent personnel : le risque se situe autour de 3 pour 100

Conséquences

Le spina bifida entraîne une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur et de l'importance de l'atteinte. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé.

Traitements

La plupart des nouveaux-nés touchés devront être opérés immédiatement pour refermer la fente afin de prévenir un aggravation des lésions et des infections (méningite, méningo-encéphalite). Il n'existe cependant à ce jour pas d'opération possible pour réparer les nerfs endommagés. Les autres traitements possibles sont l'éducation du malade (apprendre à gérer une incontinence), le port d'orthèses pour les assister à la marche.

Le spina bifida myéloméningocèle est associé dans 80% des cas à une hydrocéphalie qui nécessite la pose d'une dérivation ventriculo-péritonéale pour évacuer le trop-plein de liquide céphalo-rachidien. Autrefois la dérivation ventriculo-cardiaque était utilisée, mais désormais les chirurgiens l'évitent généralement, la dérivation ventriculo-péritonéale étant aussi efficace et moins dangereuse. L'opération (lorsqu'elle est nécessaire) doit se faire peu de temps après la naissance (quelques semaines à quelques mois), sinon le nouveau né souffrira de retards mentaux irréversibles (le liquide céphalo-rachidien écrase le cerveau, et la pression deforme les plaques crâniennes non encore soudées, faisant grossir anormalement la tête du nouveau-né). Une hydrocéphalie non traitée conduit souvent à la mort de l'enfant.

Prévention

Pour toutes les femmes

L'acide folique (ou vitamine B₉) a prouvé son utilité dans la prévention du spina bifida. Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un mois avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les 3 premiers mois de la grossesse. L'acide folique est un facteur de maturation des cellules, qui est aussi indispensable à l'hématopoïèse (voir anémie). Les sources les plus importantes d'acide folique sont le pain complet, les pois et haricots, les légumes verts, et les fruits.

Pour les femmes présentant un facteur de risque identifié

Un traitement par valproate de sodium (Dépakine) ou des antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural font proposer une dose plus élevée de vitamine B₉, de l'ordre de 5 mg/j, selon les même modalités. On propose par ailleurs un dépistage spécifique, portant sur le dosage sanguin de l'alpha-fœtoprotéine, et des échographies morphologiques répétées par un médecin spécialisé.

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