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Trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence dun troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie dentre elles (trisomie 21 mosaïque).
Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.Il existe deux sortes de trisomie 21, qui se différencient par leur cause:
- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules du patient. Ceci résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (= ovule et spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise ségrégation chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).- Dans la trisomie 21 par translocation le troisième chromosome 21 est accroché à un autre chromosome, en général le 14 ou le 22. Dans un cas sur deux, cette translocation se produit "de novo", au moment de la formation des gamètes. Les frères et surs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome transloqué (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus). Les frères et surs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
C
ertains traits spécifiques de la trisomie 21 peuvent être dépistés par échographie. Le seul index sûr actuellement est lépaisseur nucale. De plus, si un canal atrioventriculaire (une malformation cardiaque assez fréquente chez les patients trisomiques 21 et rare dans le reste de la population) est détecté, dans 19 cas sur 20 le ftus est porteur dune trisomie 21.L
e dosage des marqueurs sériques (= dans le sérum de la mère à la 18ème semaine) est proposé de manière systématique en France à lheure actuelle (le médecin est obligé par la loi). Mais il sagit dun test statistique, qui indique une probabilité de risque. Lorsque la probabilité est environ d1/250, on propose à la mère de lui faire une amniocentèse. Cet examen, qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique pour en analyser les cellules, indique de manière sûre si les cellules du ftus sont trisomiques 21 ou non (risque de passer à côté uniquement dans certains cas de mosaïques, mais les mosaïques sont rares). Mais cet examen nest pas sans risque : il entraîne au minimum dans 1 à 2% des cas,la mort du foetus .
Le dosage des marqueurs sériques indique beaucoup de faux positifs et de faux négatifs. Ainsi, pour un ftus porteur de trisomie 21 détecté par la combinaison marqueurs sériques / amniocentèse, un à deux ftus normaux meurent. Par ailleurs, des mères qui attendent un enfant trisomique ont des marqueurs sériques tout à fait normaux.
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