2 - Les prélèvements ovulaire

2 - Les prélèvements ovulaire

Quatre types de prélèvements sont utilisés :
• deux le sont régulièrement : l’amniocentèse et la choriocentèse,
• un est d’utilisation plus rare : la cordocentèse,
• les derniers types sont utilisés de façon exceptionnelle : ce sont les prélèvements du fœtus : urine, muscle ou peau.

1 - L’amniocentèse peut être classiquement proposée entre la 16ème et la 35ème SA sous contrôle échographique, avec une aiguille de 20 gauge par voie transabdominale. Le liquide amniotique obtenu, 20 cc, peut être utilisé pour la réalisation du caryotype, des dosages biochimiques, des analyses par la biologie moléculaire ou pour la recherche d’agents infectieux. Le risque de fausses-couches est faible, inférieur à 1% et est opérateur dépendant.
Les résultats obtenus après amniocentèse sont relativement tardifs et longs, ce qui rend encore plus difficile, pour la patiente, une éventuelle IMG, c’est la raison pour laquelle certains auteurs ont proposé :
L’amniocentèse ultra-précoce, avant la 14ème SA. Un taux de complication augmenté fait que ce test est très peu utilisé.
L’utilisation de la cytogénétique moléculaire (hybridisation par des sondes fluorescentes) sur cellules amniotiques non cultivées, en interphases, permet de rechercher des anomalies impliquant les chromosomes 21, 18, 13, X et Y. Cette technique ne permet pas l’analyse de tous les chromosomes et des erreurs de diagnostics sont possibles et un contrôle par l’analyse des amniocytes est nécessaire pour rendre un résultat.

2 - La choriocentèse peut être proposée à partir de la 11ème jusqu’à la 37ème SA. Le prélèvement réalisé par voie transabdominale, sous contrôle échographique, avec une aiguille de 20 gauge, permet de ramener, habituellement, 20 mg de villosités choriales qui pourront être utilisés pour la réalisation du caryotype, l’analyse de l’ADN ou des dosages biochimiques. Le risque de fausse-couche est inférieur à 1% et est opérateur dépendant. Cette méthode permet d’obtenir des résultats beaucoup plus précocement et plus rapidement que pour ceux obtenus par amniocentèses. L’analyse chromosomique en direct (analyse du cytotrophoblaste) qui peut être obtenue le jour même doit toujours être confirmée par la culture (analyse de l’axe mésenchymateux des villosités provenant du mésenchyme extra-embryonnaire) pour éviter les discordances fœto-placentaires (avec donc des risques d’erreurs de diagnostic).

3 - La ponction de sang fœtal ou cordocentèse est réalisée à partir de la 22ème SA. L’examen est réalisé avec une aiguille de 22 gauge sous contrôle échographique. Cet examen nécessite un opérateur très expérimenté et génère un taux de fausses-couches plus important (2%). Il permet toutefois d’analyser directement des échantillons fœtaux qui peuvent être nécessaires pour évaluer une infection fœtale, pour évaluer la fonction rénale ou bien définir si le fœtus est atteint d’hémophilie, par les dosages des facteurs 8 ou 9, quand le diagnostic prénatal n’est pas réalisable par la biologie moléculaire (famille dite non informative).

4 - D’autres prélèvements fœtaux sont possibles mais sont d’utilisations exceptionnelles. Peu de centres pratiquent ces examens. Il s’agit toujours de couples à risque pour des maladies génétiques très graves pour lesquelles, ni la biologie moléculaire, ni les dosages biochimiques ne sont possibles, et l’échographie est toujours normale, même lorsque le fœtus est atteint. Il peut s’agir de prélèvement de muscle, de foie ou de peau par exemple. Ces examens sont nettement plus agressifs pour le fœtus.