La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d entre elles (trisomie 21 mosaïque). Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes...
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Le syndrome d'alcoolisation foetale concerne chaque année une naissance sur mille. Ces bébés souffriront toute leur vie de déficiences intellectuelles provoquées par la consommation d'alcool durant la grossesse. Le syndrome d'alcoolisation foetale 3ème...
Lire la suiteLe cytomégalovirus est un virus qui provoque une maladie généralement bénigne. Pourtant, si celle-ci contractée pendant la grossesse, le futur bébé à naître peut en être affecté et présenter divers handicaps au moment de la naissance.Comment savoir si...
Lire la suiteConclusion La connaissance de ces différentes malformations est essentielle pour pouvoir poser le diagnostic devant tout symptôme neurologique de l'enfant : en effet, la réalisation d'une IRM est actuellement le premier examen complémentaire demandé devant...
Lire la suiteCette anomalie se rencontre le plus souvent dans les dysraphismes rachidiens ouverts et correspond à une fosse postérieure trop petite, avec hernie d'une partie de son contenu au niveau du trou occipital. En anténatal, elle constitue un signe d'alerte...
Lire la suiteHypoplasie ponto-néo-cérébelleuse Elle se traduit par une réduction importante de la taille du cervelet et de la protubérance annulaire. Elle est vraisemblablement d'origine génétique, avec un pronostic très sévère. Cliniquement, il existe dès la naissance...
Lire la suiteAgénésie du cervelet et fosse postérieure de taille normale Les agénésies isolées, partielles ou totales du cervelet et plus particulièrement du vermis, sans agrandissement de la fosse postérieure, peuvent avoir de multiples étiologies, et peuvent s'intégrer...
Lire la suiteElle est définie par une agénésie ou une hypoplasie sévère du vermis cérébelleux, associée à une expansion postérieure de la toile choroïdienne du 4e ventricule, malformé et élargi, communicant ou non avec les espaces rétrocérébelleux ; ceux-ci sont élargis,...
Lire la suiteCeci correspond à une poche liquidienne non communicante avec les espaces sous arachnoïdiens. La topographie est variable : rétrocérébelleuse, angle ponto-cérébelleux, lame quadrijumelle Le retentissement est variable selon la taille et le degré de compression...
Lire la suiteIl existe plusieurs types de malformation en fonction de la structure anatomique atteinte : cervelet (hémisphères,vermis), tronc cérébral, espaces sous arachnoïdiens. Un certain nombre d'anomalies sont maintenant bien définies, mais d'autres peuvent être...
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