Hypoplasie ponto-néo-cérébelleuse+Autres malformations cérébelleuses

Hypoplasie ponto-néo-cérébelleuse

Elle se traduit par une réduction importante de la taille du cervelet et de la protubérance annulaire. Elle est vraisemblablement d'origine génétique, avec un pronostic très sévère. Cliniquement, il existe dès la naissance des troubles importants, respiratoires, de la déglutition. L'anomalie est bien analysée par l'IRM qui fait la preuve de l'atteinte ponto-cérébelleuse [Goasdoue et al. 2001]. En anténatal l'échographie peut mettre en évidence une diminution de taille du cervelet mais impose la réalisation d'une IRM ftale pour bien analyser la morphologie du tronc cérébral et individualiser l'absence de renflement de la protubérance. L'IRM peut également être indiquée s'il existe des antécédents dans la fratrie.

Autres malformations cérébelleuses

Les autres malformations cérébelleuses sont plus rares et ne sont reconnues le plus souvent qu'au cours d'une IRM postnatale. On peut citer le rhombencéphalosynapsis, qui correspond à une fusion des hémisphères cérébelleux sur la ligne médiane, parfois associée à un défaut d'organisation du cortex cérébelleux.