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5 - Bénéfices du diagnostic prénatal 1 - Permet aux couples avec antécédents, en particulier d enfant atteint de maladie génique, lorsque la famille est informative, d avoir d autres enfants indemnes de la maladie. 2 - Permet dans le cadre des maladies...
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4 - Limites du diagnostic prénatal 1 - Le diagnostic prénatal est anxiogène. En effet, la gestation n est pas une pathologie, mais le corps médical va inquiéter le couple en raison de l annonce du risque pour l enfant à venir, du prélèvement à réaliser,...
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3 - Conseil génétique en médecine f tale Permettra au couple dit à risque d être géré le mieux possible en fonction du contexte. Le plus souvent le praticien pourra prendre en charge la patiente et proposer : les prélèvements ovulaires nécessaires et/ou...
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2 - Les prélèvements ovulaire Quatre types de prélèvements sont utilisés : deux le sont régulièrement : l amniocentèse et la choriocentèse, un est d utilisation plus rare : la cordocentèse, les derniers types sont utilisés de façon exceptionnelle : ce...
Lire la suiteD - Les anomalies de fermeture du tube neural : méningocèles, myélo-méningocèles, du rachis ou de l encéphale. Ce sont essentiellement les spina-bifida et les anencéphalies. 1 - Les formes accidentelles représentent plus de 95% de toutes les anomalies...
Lire la suiteC - Les maladies géniques Tous les modes de transmission peuvent être impliqués : les maladies autosomiques dominantes, avec un risque de 50% pour la descendance d un sujet atteint : exemple la myotonie de Steinert ; les maladies récessives autosomiques,...
Lire la suiteB - Les maladies infectieuses Deux circonstances nous amènent à faire le diagnostic prénatal d une maladie infectieuse : soit la sérologie maternelle réalisée à titre systématique : toxoplasmose ou rubéole, soit la découverte d une anomalie échographique...
Lire la suiteA - Les aberrations chromosomiques sont subdivisées en 6 indications 1 - L âge maternel est la principale indication du diagnostic prénatal. La probabilité d avoir un enfant trisomique, essentiellement 21, augmente avec l âge maternel et est indépendant...
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Par R. SAURA Définition Consiste à diagnostiquer, au cours de la grossesse, une anomalie de l embryon ou du f tus chez un couple dit à risque. Cette anomalie peut être soit de découverte fortuite, soit découverte à l occasion d un examen systématique,...
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