Les analyses genetiques

23.02.2006

L'amniocentèse

Ce geste est proposé à toutes les femmes de plus de 38 ans, en raison des risques aggravés dus à l'âge de la maman, de malformations dues à des altérations chromosomiques.
Elle se pratique entre la 14ème et 16ème semaines daménorrhée (absence de règles). Votre médecin peut vous proposer cet examen pour d'autres raisons si vous êtes plus jeune: une anomalie à léchographie, des antécédents de malformations dans la famille, des fausses couches à répétition, recherche dune anomalie de la composition, ou dune infection, du liquide amniotique, maturation des poumons......

Lamniocentèse est le prélèvement, à laide dune aiguille (au travers de la paroi abdominale), et sous contrôle échographique, dune petite quantité du liquide dans lequel baigne lenfant (le liquide " amniotique "). Dans ce liquide on trouve des cellules du ftus, que lon va pouvoir mettre en culture pour en examiner les chromosomes : cest létablissement dun " caryotype " . Il est très peu douloureux et ne nécessite en général pas danesthésie.

Ce prélèvement permet dexaminer les chromosomes de lenfant, et de déterminer sil est ou non porteur dune malformation chromosomique (la majorité des malformations, mais pas toutes, sont liées à des anomalies chromosomiques), comme par exemple la trisomie 21 ou mongolisme. On ne recherche que quelques anomalies, en tenant compte des facteurs de risques.

Le résultat du caryotype est disponible en dix jours environ. Les autre examens demandent moins de temps

Lamniocentèse n'est pas sans risque.

Ces risques sont aujourd'hui bien maîtrisés et rares

Les fausses couches après amniocentèse (1% des amniocentèses)
Limmunisation sanguine foeto-maternelle: Cela concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif. Pour la prévenir, on pratique chez la maman (si elle est de groupe sanguin rhésus négatif), une injection intra musculaire de sérum " anti-D " juste après lamniocentèse.
Les risques infectieux foetus et/ou mère

La choriocentèse

C'est le prélèvement de quelques cellules sur le placenta. Elle se pratique plus tôt que l'amniocentèse et est plus fiable.
Faite entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, sous écho-guidage et généralement sans anesthésie.
Les résultats sont obtenu sous 48h. Les risques sont les mêmes que pour amniocentèse, avec la même rareté

.
Outre la plus grande rapidité dans l'obtention des résultats, cet examens offre l'avantage de la précocité du diagnostic avec un intérêt psychologique évident pour les mères doublé d'un intérêt médical en cas d'interruption médicale de grossesse.
Cette méthode, qui rencontre encore de nombreuses difficultés techniques, est non invasive, elle permettra à l'avenir d'envisager un dépistage prénatal encore plus précoce et rapide de nombreuses pathologies foetales en évitant le risque lié aux prélèvements.

Mais il important de savoir que l'échographie, l'amniocentèse ou la choriocentèse ne détecte pas toutes les malformations possibles. Ces examens sont dit de dépistage. Des anomalies chromosomiques peuvent ne pas être détectée car non recherchée d'emblée.
On teste généralement le syndrome de Dawn, la trisomie 21 ou 24 ou la mucoviscidose en tenant compte des antécédent familiaux et de l'histoire de la future maman.