5 - Bénéfices du diagnostic prénatal


1 - Permet aux couples avec antécédents, en particulier d’enfant atteint de maladie génique, lorsque la famille est informative, d’avoir d’autres enfants indemnes de la maladie.

2 - Permet dans le cadre des maladies géniques récessives liées à l’X, de n’interrompre que le fœtus de sexe masculin porteur du gène responsable de la maladie. Au cours des années 80, tous les fœtus de sexe masculin étaient interrompus ; en sachant qu’un fœtus sur deux était sain.

3 - Permet le traitement de certaines pathologies, par exemple :
• la toxoplasmose, il est actuellement exceptionnel d’interrompre une grossesse pour toxoplasmose,
• traiter un trouble du rythme cardiaque fœtal,
• réaliser une exsanguinotransfusion pour traiter une anémie fœtale secondaire à une infection par parvovirus,
• évacuer un épanchement compressif, pleural ou péritonéal.

4 - Permettre à la parturiente un accouchement dans un centre disposant l’équipement et le personnel soignant nécessaires pour la prise en charge de certaines pathologies comme les cardiopathies, les hernies diaphragmatiques par exemple.

5 - Permet à certains couples de se préparer à accueillir un enfant “différent” dont l’handicap est :
• curable, exemple les fentes labio-palatines,
• incurable, exemple la trisomie 21, il s’agit d’une situation exceptionnelle (les couples qui font une IMG ne demandent pas, habituellement de diagnostic prénatal).
L’interruption de grossesse n’est en aucun cas obligatoire. Des couples qui avaient envisagé de faire faire une IMG, avant d’avoir le résultat du diagnostic prénatal, peuvent toujours changer d’avis en cas d’anomalie fœtale grave avérée. La décision finale, en cas d’anomalie fœtale majeure, ne peut être prise qu’en “situation”.



6 - Perspectives d’avenir


1 - Le dépistage, voire le diagnostic de la trisomie 21 par l’étude des cellules fœtales dans le sang maternel, a donné beaucoup d’espoir, mais les résultats sont, à ce jour, très décevants.

2 - L’échographie en 3 dimensions devrait, à court terme, apporter un plus aux diagnostics par l’imagerie.

3 - Le diagnostic pré-implantatoire, bien qu’il s’agisse d’une technique très contraignante, devrait être une alternative au diagnostic prénatal surtout en cas :
• d’IMG récidivantes pour diagnostics de maladies géniques,
• d’IMG et ou de fausses-couches à répétition lorsqu’un géniteur est porteur d’une aberration chromosomique équilibrée,
• d’obligation d’aide médicale à la procréation pour les couples qui, par ailleurs sont à risque d’avoir un enfant porteur d’une maladie génique et/ou porteur d’un remaniement chromosomique déséquilibré.