Holoprosencéphalie

Il existe plusieurs formes de sévérité croissante selon l'importance de l'anomalie de diverticulation. La classification de Probst distingue les formes alobaire, semi-lobaire et lobaire [Probst 1981]. Certaines peuvent être associées à des anomalies chromosomiques. Le retentissement clinique est d'autant plus sévère que l'anomalie est complète. Des anomalies faciales sont parfois associées, mais ne sont pas constantes [Simon and Barkovich 2001].

La forme alobaire est la forme la plus sévère d'holoprosencéphalie. Anatomiquement, il existe un ventricule unique, une absence de division de l'encéphale en 2 hémisphères, une absence de structures médianes comme la faux du cerveau. L'échographie et l'IRM postnatale retrouvent ces anomalies, avec une fusion des thalamus, une expansion kystique postérieure de la cavité ventriculaire.

En anténatal, le marqueur est l'anomalie de la ligne médiane avec absence d'écho médian. Elle devrait être plus souvent diagnostiquée en fin de premier trimestre. Elle correspond à la découverte d'une cavité ventriculaire unique, dilatée, avec un cortex cérébral refoulé en périphérie et des thalamus fusionnés. Un hypotélorisme majeur voire une cyclopie peut se voir à la 13e S.A. Elle s'accompagne d'une anomalie chromosomique dans 50 à 70 % des cas. Dans ces cas, l'échographie dépiste l'anomalie et permet souvent un diagnostic suffisamment précis pour guider la conduite à tenir [Parant et al. 1997].

Dans la forme semi-lobaire, la dysmorphie est moins marquée voire absente. Les signes cliniques après la naissance peuvent être une micro- ou au contraire une macrocéphalie, un retard de croissance. Des anomalies de l'équilibre ionique avec hypernatrémie peuvent également être révélateurs. En imagerie, il existe une absence de division en regard des lobes frontaux, une communication des ventricules latéraux dont la partie antérieure est mal individualisable. Le corps calleux est absent dan sa portion antérieure. La division entre les thalamus est incomplète.

L'holoprosencéphalie lobaire est l'atteinte la moins sévère. Il existe un retard psychomoteur plus ou moins marqué, des troubles visuels, une atteinte hypothalamus-hypophysaire. Anatomiquement, l'imagerie montre des cornes frontales rudimentaires, mais il existe une faux du cerveau ; la partie antérieure du corps calleux peut être dysmorphique. Une atteinte associée des voies optiques fait discuter le diagnostic de dysplasie septo-optique.

L'arrhinencéphalie se définit quant à elle par une absence de bulbe olfactif. Ce diagnostic est possible en IRM. Il peut être associé à une insuffisance hypothalamohypophysaire dans le cadre de d'un syndrome de Kallman-De Morsier.

En anténatal, dans les formes semi-lobaires ou lobaires, le diagnostic est suspecté devant une fente labio-palatine médiane associée soit à un hypotélorisme, soit à une dilatation ventriculaire. Dans la forme semi-lobaire, la partie antérieure de l'écho médian et la cavité septale sont absente et la scissure interhémisphérique postérieure des lobes occipitaux reste individualisable. Un complément d'imagerie par IRM est souvent indiqué. Parfois, elle ne fera que confirmer le diagnostic échographique, d'autres fois elle apporte des éléments supplémentaires permettant de préciser le pronostic grave de la malformation. Le diagnostic anténatal d'holoprosencéphalie lobaire est beaucoup plus aléatoire, méconnu en échographie, et très difficile en IRM. On recherche une fusion des lobes frontaux et une arrhinencéphalie. Une IMG est discutée en raison du mauvais pronostic.