BIOMETRIE FOETALE MESURES SPECIALES

Dans la question ECHOGRAPHIE FOETALE , nous avons donné les mesures les plus courantes utilisées. Parfois cependant, en cas de doute, l'échographiste peut être amené à mesurer certains paramètres particuliers pour confirmer ou infirmer une éventuelle malformation.

Ces mesures ne sont pas de pratique courante, difficiles à établir, et ne sont pas aussi fiables que les mesures habituelles. Selon le Docteur Talmant de Nantes, nous pouvons donner les tableaux suivants:

DISTANCE FRONTO OCCIPITALE (EN MILLIMETRES ):
mesures en nombre de semaines depuis le premier jour des dernières règles (semaines d'aménorrhée):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 32mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 35mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 39mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 43mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 61mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 79mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 96mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 108mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 111mm

PERIMETRE CRANIEN :
- à 13 semaines d'aménorrhée: 92mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 101mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 110mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 123mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 176mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 226mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 277mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 311mm
- à 36 semaines d'aménorrhée: 316mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 321mm

CERVELET (EN MILLIMETRES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 9 x 4 mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 11 x 5 mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 21 x 10 mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 26,5 x 13,5 mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 34,5 x 17 mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 43 x 21 mm

DIAMETRE INTRAORBITAIRE (DISTANCE ENTRE LE CENTRE DES 2 YEUX ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 13mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 23mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 28mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 33mm

DIAMETRE ORBITAL EXTERNE (DISTANCE ENTRE LES PAROIS EXTERNES ORBITALES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 17mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 19mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 21mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 32mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 40mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 47mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 52mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 55mm

DIAMETRE DE L'ORBITE :
- à 13 semaines d'aménorrhée: 5mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 6mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 6,5mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 9,5mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 12mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 15mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 16,5mm

LONGUEUR DU NEZ (OS PROPRES DU NEZ ):
- à 15 semaines d'aménorrhée: 4mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 7mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 8mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 10mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 11mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 12mm

LONGUEUR DES OREILLES :
- à 15 semaines d'aménorrhée: 8mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 20mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 25mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 29,5mm

COU (LARGEUR DE LA NUQUE ):
(Très important pour détecter en particulier une trisomie 21)
- à 14 semaines d'aménorrhée: 2mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 2,5mm
- à 18, 19 et 20 semaines d'aménorrhée: 3mm
- à 21, 22 et 23 semaines d'aménorrhée: 3,5mm
- à 24, 25, 26 et 27 semaines d'aménorrhée: 4mm
- à 28 semaines d'aménorrhée: 4,5mm

TIBIA (LONGUEUR EN MILLIMETRES ):
- à 15 semaines d'aménorrhée: 15mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 18mm
- à 17 semaines d'aménorrhée: 21mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 29mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 40mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 50mm
- à 33 semaines d'aménorrhée: 56mm
- à 36 semaines d'aménorrhée: 60mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 62mm

HUMERUS (LONGUEUR EN MILLIMETRES ):
- à 16 semaines d'aménorrhée: 18mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 31mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 42mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 51,5mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 59mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 62 mm

COEUR (MESURE DES 2 AXES EN MILLIMETRES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 10 x 6mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 12 x 8mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 14 x 10mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 23,5 x 18mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 32 x 25mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 40 x 30,5mm
- à 33 semaines d'aménorrhée: 44 x 34mm
- à 34 semaines d'aménorrhée: 45 x 35mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 46 x 36mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 48 x 37,5mm


Les renseignements fournis par cette encyclopédie médicale rédigée uniquement par des médecins ne sont qu'informatifs et ne peuvent en aucun cas remplacer le diagnostic fait par un médecin après examen du malade. Notre vocation est d'informer et d'expliquer et non de nous substituer au médecin.
© Dr Ammerich 2004

BIOMETRIE FOETALE

L'échographie obstétricale pratiquée 3 fois au cours d'une grossesse normale permet de préciser l'âge exact de la grossesse.

Elle permet également de détecter les éventuelles anomalies.
En cas de doute, le nombre d'échographies pourra être supérieur à 3 pendant la grossesse.

Au début, la mesure la plus intéressante s'effectue aux alentours de 10 à 12 semaines d'aménorrhée (depuis l'arrêt des règles) .

La mesure de la distance tête-fesses (cranio-caudale) permet la datation précise du début de la grossesse.

Au moment de cet examen, la mesure de l'épaisseur nucale (de la nuque) donne des informations essentielles sur le risque de trisomie 21.

La mesure du diamètre bipariétal (entre les 2 os pariétaux crâniens) est fiable à partir de la 10ème ou 15ème semaine d'aménorrhée.

La mesure de la longueur fémorale (du fémur) n'est fiable qu'à partir de la 15ème semaine.

Après le premier trimestre, les différentes mesures permettent de juger du bon développement du foetus. Outre le diamètre bipariétal et la longueur fémorale, on peut mesurer le pied, le diamètre abdominal transverse et le périmètre abdominal.

Enfin, certaines mesures plus particulières peuvent être effectuées, notamment au niveau cérébral, à la recherche de malformations pouvant orienter vers une anomalie chromosomique : mesure du cervelet, des ventricules cérébraux, de la distance inter-oculaire.

Ces mesures sont parfois techniquement difficiles à réaliser et pas toujours très fiables. Seul le médecin échographiste pourra soupçonner une anomalie.

TABLEAU DE BIOMETRIE FOETALE :

DISTANCE CRANIO CAUDALE (TETE FESSES ) EN MILLIMETRES :
à 5 semaines d'aménorrhée : 1 à 2 mm
à 7 semaines d'aménorrhée : 8 mm
à 9 semaines d'aménorrhée : 25 mm
à 10 semaines d'aménorrhée : 33 mm
à 11 semaines d'aménorrhée : 43 mm
à 12 semaines d'aménorrhée : 55 mm
à 13 semaines d'aménorrhée : 68 mm
à 14 semaines d'aménorrhée : 85 mm

DIAMETRE BIPARIETAL EN MILLIMETRES (DIAMETRE DE LA LARGEUR DE LA TETE ):
à 7 semaines d'aménorrhée : 5 mm
à 8 semaines d'aménorrhée : 6 mm
à 9 semaines d'aménorrhée : 9 mm
à 10 semaines d'aménorrhée : 12 mm
à 11 semaines d'aménorrhée : 15 mm
à 12 semaines d'aménorrhée : 18 mm
à 13 semaines d'aménorrhée : 22 mm
à 14 semaines d'aménorrhée : 26 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 30 mm
A 22 semaines d'aménorrhée : 55 mm
A 32 semaines d'aménorrhée: 82 mm
A 36 semaines d'aménorrhée: 89 mm..
a 38 semaines d'aménorrhée: 92 mm

DIAMETRE ABDOMINAL TRANSVERSE EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 15 semaines d'aménorrhée : 26 mm
à 20 semaines d'aménorrhée : 45 mm
à 25 semaines d'aménorrhée : 61 mm (normal de 55 à 67 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 76 mm (normal de 68 à 84 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 90,5 mm (normal de 80 à 101 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 93 mm (normal de 82 à 150 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 95 mm (normal de 84 à 107 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 97 mm (normal de 86 à 109 mm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 99 mm (normal de 88 à 112 mm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 101 mm (normal de 89 à 114 mm)

PERIMETRE ABDOMINAL EN CENTIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 20 semaines d'aménorrhée : 15 cm
à 25 semaines d'aménorrhée : 20,5 cm (normal de 18 à 23 cm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 26 cm (normal de 22,5 à 27,5 cm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 31 cm (normal de 28 à 34 cm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 32 cm (normal de 29 à 35 cm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 33 cm (normal de 30 à 36 cm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 34 cm (normal de 31 à 37 cm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 35 cm (normal de 32 à 38 cm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 35,5 cm (normal de 32,5 à 39 cm)

LONGUEUR DU FEMUR EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 10 semaines d'aménorrhée : 5,5 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 16 mm (normal de 13 à 19 mm)
à 20 semaines d'aménorrhée : 31 mm (normal de 28 à 34 mm)
à 25 semaines d'aménorrhée : 46 mm (normal de 42 à 50 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 57 mm (normal de 52 à 61 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 68 mm (normal de 62 à 73 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 69 mm (normal de 64 à 75 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 71 mm (normal de 66 à 76 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 73 mm (normal de 68 à 78 mm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 75 mm (normal de 68 à 80 mm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 77 mm (normal de 72 à 81 mm)
Une étude de la taille du fémur à la 24 éme semaine, semblerait démontrer que si cette taille est inférieure à la normale, cela pourrait être un marqueur d' une hypertension artérielle systolique chez l'enfant dès l'âge de six ans;
Le défaut de développement osseux témoigne d'une forme de carence qui peut se traduire au niveau cardio-vasculaire

LONGUEUR DU PIED EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 10 semaines d'aménorrhée : 5,5 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 17 mm
à 20 semaines d'aménorrhée : 32 mm
à 25 semaines d'aménorrhée : 47 mm (normal de 42 à 53 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 58 mm (normal de 54 à 67 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 71 mm (normal de 64 à 79 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 73 mm (normal de 66 à 82 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 77 mm (normal de 67 à 84 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 78 mm (normal de 69 à 86 mm)

Par ailleurs, pour information:
- le coeur devient observable à partir de la 5ème semaine d'aménorrhée,
- les premiers mouvements observables à partir de la fin de la 7ème semaine,
- l'estomac est observable dans le courant de la 9ème semaine,
- les 4 cavités cardiaques sont en place à la fin de la 9ème semaine,
- les doigts sont séparés à la 10ème semaine,
- la vessie est observable à 14ème semaine,
- le sexe ne pourra être déterminé avec certitude qu'à partir de la 17ème semaine et ce plus précisément par échographie vaginale.

La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque).

Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.

Il existe deux sortes de trisomie 21, qui se différencient par leur cause:

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules du patient. Ceci résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (= ovule et spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise ségrégation chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).

- Dans la trisomie 21 par translocation le troisième chromosome 21 est accroché à un autre chromosome, en général le 14 ou le 22. Dans un cas sur deux, cette translocation se produit "de novo", au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome transloqué (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus). Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).

Le terme de diagnostic prénatal (DPN) regroupe différentes méthodes de diagnostic mises en œuvre avant la naissance. Le diagnostic prénatal doit permettre de reconnaître précocement les grossesses et naissances à risques et de prévenir les dangers pouvant menacer la vie et la santé de la mère et de l'enfant. Les techniques de diagnostic prénatal ne comprennent pas uniquement des méthodes d'imagerie comme l'échographie, mais également des méthodes qui, après prélèvement et multiplication de tissu fœtal, permettent de faire une analyse génétique de l'enfant à naître (p. ex. biopsie chorionique, amniocentèse).

Le diagnostic préimplantatoire (PID) consiste à effectuer chez l'embryon engendré par fécondation artificielle et âgé de quelques jours une recherche de déficience au niveau des chromosomes ou de gènes individuels. Pour l'implantation dans l'utérus de la mère, on sélectionne des embryons qui sont exempts de la déficience chromosomique ou génétique en question.

IMG : interruption médicale de grossesse

IVG : interruption volontaire de grosse

Le syndrome d'alcoolisation foetale concerne chaque année une naissance sur mille. Ces bébés souffriront toute leur vie de déficiences intellectuelles provoquées par la consommation d'alcool durant la grossesse.

Le syndrome d'alcoolisation foetale

Le cytomégalovirus est un virus qui provoque une maladie généralement bénigne. Pourtant, si celle-ci contractée pendant la grossesse, le futur bébé à naître peut en être affecté et présenter divers handicaps au moment de la naissance.
Comment savoir si vous êtes immunisée ? Quelles sont les précautions à prendre si vous ne l'êtes pas ?

Ce virus appartient à la même famille que l'herpès. L'infection à cytomégalovirus qui se traduit notamment par une fièvre prolongée, est bénigne pour les adultes et les enfants en bonne santé. En revanche, elle provoque des malformations chez le foetus lorsqu'elle est transmise par la future maman.

En quoi consiste la prévention ?

Le cytomégalovirus est présent dans la salive et les urines des personnes infectées. Les futures mamans qui élèvent des enfants ou qui travaillent dans une collectivité comme la crèche ou l'école maternelle doivent prendre certaines précautions. Par exemple: se laver les mains après le change, ne pas sucer la cuillère utilisée par un enfant, ne pas finir les petits pots ou les assiettes... et ne pas faire des bisous mouillés !

La contamination du foetus est-elle automatique ?

Contrairement à ce qui se produit pour les autres infections, le risque de transmission reste constant tout au long de la grossesse. Il varie entre 30 et 50%. Une contamination précoce peut provoquer une anomalie cérébrale. Le foetus souffrant de séquelles dans 10% des cas.

Le dépistage est-il obligatoire ?

Le suivi sérologique ne comporte aucun caractère obligatoire. Mais les femmes en contact avec de jeunes enfants devraient être systématiquement contrôlées. Seulement 50% des futures mamans ont déjà développé l'infection à cytomégalovirus et sont donc naturellement protégées grâce à la présence d'anticorps.

Et si la future maman est infectée durant sa grossesse ?

S'il s'agit d'un premier contact avec ce virus (ce que l'on appelle une primo-infection), votre médecin vous recommandera de faire une amniocentèse, afin de contrôler que le foetus n'a pas été contaminé. Mais dans environ 10 % des cas, le diagnostic prénatal n'est pas fiable. Il est conseillé d'augmenter le nombre des échographies, même si elles ne permettent pas toujours de mesurer la gravité des séquelles. En cas de lésion importante visible à l'échographie, il convient donc de proposer une interruption thérapeutique de grossesse.

Que faire si la patiente n'a pas d'anticorps ?

En cas de sérologie négative, la femme enceinte doit prendre les précautions déjà citées, c'est-à-dire ne pas entrer en contact avec la salive et les urines d'un enfant. Ces conseils d'hygiène peuvent paraître simplistes mais se révèlent très efficaces. Ils doivent être également suivis par le père.

Existe-t-il des traitements ?

Oui, mais ils ne sont pas administrés à la future maman car ils sont encore beaucoup trop toxiques pour elle et son bébé

Quelques précautions à prendre pour préserver votre grossesse d'une interruption médicale de grossesse (IMG)

PREVENTION PREVENTION PREVENTIONPREVENTION PREVENTION  PREVENTIONPREVENTIONPREVENTION PREVENTION

Voici quelques informations sur le spina bifida (avant la grossesse). Et cela concerne aussi l'anencephalie, l'hydrocephalie, des malformations cardiaques ainsi que des fentes labio-palatines.    
  
      
 En effet, il y a peu de femme en âge de procréer qui sont informés des risques pour la grossesse en cas de carences en vitamines B9.    
   
RISQUE de malformation du tube neural (spina bifida, anencephalie, hydrocephalie)    
   
"Vitamine B9 ou acide folique ou folates    
Cette vitamine a été isolée, en 1945, dans les épinards.    
Elle porte ces noms d’acide folique ou folates qui évoquent les feuilles parce qu’elle abonde dans celles des végétaux. Mais d’autres aliments en contiennent, en particulier les fromages fermentés et surtout les « bleus », les fromages à moisissures internes.    
   
QUEL ROLE ?    
Les folates sont nécessaires à :    
   
lla synthèse de l’ADN qui porte le code génétique ;
la division cellulaire ;
la formation des acides nucléiques qui forment le noyau des cellules ;   
la synthèse des protéines ;   
la formation des globules rouges

   
QUELS SONT LES BESOINS ?    
   
Les besoins quotidiens chez les adultes sont de 200 à 300 mg.    
Ils sont augmentés chez les femmes pendant la grossesse : 400 mg.    
   
LA CARENCE EXISTE-T-ELLE ?    
   
Le manque de vitamine B9 est fréquent chez :    
   
les personnes âgées qui ne mangent pas assez de légumes ;    
les adolescents qui ont une alimentation déséquilibrée en consommant trop de produits sucrés ;    
les jeunes femmes qui suivent fréquemment des régimes minceur et/ou qui sont sous contraception orale ;    
les fumeurs.    
   
Une carence importante au début de la grossesse peut entraîner un avortement spontané ou des anomalies congénitales comme le spina bifida.    
C’est pourquoi la vitamine B9 est très souvent prescrite - sous forme de médicament et en même temps que le fer - aux femmes enceintes.    
Aux Etats-Unis, la F.D.A. (Food and Drug Administration) a ordonné pour prévenir ce risque que toutes les céréales (farines, pâtes, riz et autres) bénéficiant déjà d’un enrichissement vitaminique et minéral le soient aussi en folates. En France, la plupart des céréales de petit déjeuner le sont.    
   
Les manifestations du manque d’acide folique sont proches de celles de la carence en fer : fatigue, dépression, troubles de la mémoire, troubles de la peau, anémie. Les deux insuffisances vont souvent de pair.    
   
Spina bifida : une malformation vertébrale    
   
Le spina bifida entraîne une malformation congénitale de la colonne vertébrale due à une anomalie de la formation de la structure embryonnaire appelée le tube neural, dans les 3 premiers mois de grossesse. Son diagnostic est aujourd’hui possible grâce à l’échographie réalisée entre la 16ème et la 20ème semaine, permettant de reconnaître la malformation dans 70% des cas.    
En France, 500 grossesses sont stoppées à cause cette affection. Par ailleurs, environ 70% de la population en âge de procréer est déficiente en folates. Selon ces chiffres alarmants, il serait préférable de supplémenter systématiquement ces femmes une quinzaine de jours avant la conception d’un enfant puis durant la grossesse. Notons que ces carences sont accrues chez les femmes fumeuses ou sous contraception orale. Outre-atlantique, les aliments sont déjà systématiquement enrichis en vitamine B9.    
   
Spina bifida (myéloméningocèle)    
   
Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale dont certaines parties osseuses se forment incomplètement, laissant subsister une ouverture par laquelle une partie du contenu du canal vertébral sort et forme une hernie. La forme la plus sévère du spina bifida est la myéloméningocèle, c'est-à-dire une hernie de la moelle et des méninges. C'est au niveau des vertèbres lombaires et sacrées que cette malformation est la plus fréquente.      
Prévention du spina bifida par l'acide folique (    
   
Une prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural - spina bifida et anencéphalie en étant les 2 formes les plus fréquentes - par la prise d'acide folique durant la période périconceptionnelle, a prouvé son efficacité non seulement pour prévenir une éventuelle récurrence après naissance d'un premier enfant ou ftus atteint, mais aussi dans la population générale pour diminuer le risque de survenue de ces malformations      
   
La prévalence des anomalies de fermeture du tube neural, essentiellement spina bifida et anencéphalie, concerne en France près de 1 naissance pour mille naissances vivantes et interruptions médicales de grossesse. Ces anomalies se constituent très tôt au cours de la grossesse, lors de la troisième et de la quatrième semaine de vie embryonnaire.     
     
   
Traitement    
   
Le traitement est complexe et repose avant tout sur la prévention par la prise d'acide folique.    
Les recommandations du Ministère de l'emploi et de la solidarité, Secrétariat à la Santé et aux handicapés datant du 31 août 2000 préconisent d'insister auprès des femmes en âge de procréer sur la nécessité de consommer des aliments riches en folates : légumes verts à feuilles, légumes secs, agrumes.    
   
Par ailleurs une supplémentation systématique à débuter 4 semaines avant la conception (et à poursuivre 8 semaines après) doit être instaurée chez les femmes à risque :    
Grossesse antérieure avec anomalie de fermeture du tube neural ;    
Prise de certains médicaments anti-épileptiques pouvant induire une carence en folates : phénobarbital, phénytoine et primidone 
 

5 - Bénéfices du diagnostic prénatal


1 - Permet aux couples avec antécédents, en particulier d’enfant atteint de maladie génique, lorsque la famille est informative, d’avoir d’autres enfants indemnes de la maladie.

2 - Permet dans le cadre des maladies géniques récessives liées à l’X, de n’interrompre que le fœtus de sexe masculin porteur du gène responsable de la maladie. Au cours des années 80, tous les fœtus de sexe masculin étaient interrompus ; en sachant qu’un fœtus sur deux était sain.

3 - Permet le traitement de certaines pathologies, par exemple :
• la toxoplasmose, il est actuellement exceptionnel d’interrompre une grossesse pour toxoplasmose,
• traiter un trouble du rythme cardiaque fœtal,
• réaliser une exsanguinotransfusion pour traiter une anémie fœtale secondaire à une infection par parvovirus,
• évacuer un épanchement compressif, pleural ou péritonéal.

4 - Permettre à la parturiente un accouchement dans un centre disposant l’équipement et le personnel soignant nécessaires pour la prise en charge de certaines pathologies comme les cardiopathies, les hernies diaphragmatiques par exemple.

5 - Permet à certains couples de se préparer à accueillir un enfant “différent” dont l’handicap est :
• curable, exemple les fentes labio-palatines,
• incurable, exemple la trisomie 21, il s’agit d’une situation exceptionnelle (les couples qui font une IMG ne demandent pas, habituellement de diagnostic prénatal).
L’interruption de grossesse n’est en aucun cas obligatoire. Des couples qui avaient envisagé de faire faire une IMG, avant d’avoir le résultat du diagnostic prénatal, peuvent toujours changer d’avis en cas d’anomalie fœtale grave avérée. La décision finale, en cas d’anomalie fœtale majeure, ne peut être prise qu’en “situation”.



6 - Perspectives d’avenir


1 - Le dépistage, voire le diagnostic de la trisomie 21 par l’étude des cellules fœtales dans le sang maternel, a donné beaucoup d’espoir, mais les résultats sont, à ce jour, très décevants.

2 - L’échographie en 3 dimensions devrait, à court terme, apporter un plus aux diagnostics par l’imagerie.

3 - Le diagnostic pré-implantatoire, bien qu’il s’agisse d’une technique très contraignante, devrait être une alternative au diagnostic prénatal surtout en cas :
• d’IMG récidivantes pour diagnostics de maladies géniques,
• d’IMG et ou de fausses-couches à répétition lorsqu’un géniteur est porteur d’une aberration chromosomique équilibrée,
• d’obligation d’aide médicale à la procréation pour les couples qui, par ailleurs sont à risque d’avoir un enfant porteur d’une maladie génique et/ou porteur d’un remaniement chromosomique déséquilibré.

4 - Limites du diagnostic prénatal


1 - Le diagnostic prénatal est anxiogène. En effet, la gestation n’est pas une pathologie, mais le corps médical va inquiéter le couple en raison de l’annonce du risque pour l’enfant à venir, du prélèvement à réaliser, du risque de fausse-couche, de l’attente du résultat et du risque d’anomalie fœtale potentielle.

2 - Un geste invasif est réalisé lorsque l’on veut définir une caractéristique embryonnaire ou fœtale. Bien que le risque soit faible pour les opérateurs expérimentés, le risque de fausse-couche doit toujours rester à l’esprit du praticien qui propose le diagnostic prénatal.

3 - Le diagnostic prénatal ne peut être proposé à toutes les patientes qui le souhaitent. Compte tenu du risque de fausses-couches, de l’anxiété, des difficultés techniques et du caractère non obligatoire du test, le diagnostic prénatal est réservé aux couples dits à risque d’avoir un enfant handicapé.

4 - Le résultat final du diagnostic prénatal est obtenu à partir d’une seule analyse, sans qu’il y ait réellement de possibilité de vérification. Les analyses doivent donc être très fiables, il n’y a pas de droit à l’erreur.

5 - Il n’y a, à ce jour, aucun traitement pour les anomalies chromosomiques et géniques sévères. Le seul “traitement” possible est l’interruption médicale de grossesse. Ceci est peu satisfaisant pour les médecins que nous sommes.

6 - Dans un certain nombre de cas, aucun diagnostic n’a pu être réalisé. Il est donc difficile d’envisager un pronostic et encore moins un traitement éventuel. En l’absence d’élément de gravité qui pourrait permettre au couple et au praticien, de choisir l’interruption médicale de grossesse, la grossesse est poursuivie.

3 - Conseil génétique en médecine fœtale


Permettra au couple dit à risque d’être géré le mieux possible en fonction du contexte. Le plus souvent le praticien pourra prendre en charge la patiente et proposer :
• les prélèvements ovulaires nécessaires et/ou une surveillance échographique,
• les examens nécessaires : caryotype, biologie moléculaire, cytogénétique moléculaire, biochimie , biologie infectieuse seront réalisés par des laboratoires agréés pour le diagnostic prénatal.
Le praticien devra, pour certains dossiers, se concerter avec d’autres spécialistes ; les dossiers difficiles seront présentés aux commissions, agréées par le ministère, des centres pluridisciplinaires de Médecine Fœtale.
L’annonce du résultat et la prise en charge des patientes doivent, dans la mesure du possible, faire intervenir le moins de personnes. Le médecin correspondant et un praticien spécialiste en médecine fœtale, après avis de spécialistes d’appareils, si nécessaire, devraient suffire.