http://forum.aufeminin.com/forum/matern6/__f4341_matern6-Bilan-a-faire-et-traitements-possibles.html

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http://www.labo-lgna.fr/index.php?l_idpa=68

Selon le D^re Rima Rozen, directrice scientifique à l'HME et directrice scientifique intérimaire de l'Institut de recherche du CUSM, une dose quotidienne d'acide folique peut réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint de malformations congénitales, comme le spina bifida.

Le D^re Rima Rozen enjoint aux femmes en âge de procréer de prendre leurs vitamines! Une dose quotidienne d'acide folique peut réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint de malformations congénitales, comme le spina bifida.

« C'est probablement l'un des renseignements de santé publique les plus importants à connaître », dit le D^re Rozen, directrice scientifique à l'Hôpital de Montréal pour enfants et directrice scientifique intérimaire de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Les lignes directrices médicales recommandent aux femmes en âge de procréer de prendre chaque jour des vitamines contenant 400 microgrammes d'acide folique.

Selon l'Association de spina bifida et d'hydrocéphalie du Québec, un enfant sur mille naît avec le spina bifida. Au cours du développement fœtal, lors de la formation du tube neural, qui devient par la suite le cerveau et la colonne vertébrale, les cellules de la plaque neurale se replient sur elles-mêmes pour former un tube », dit Rima Rozen. « Si elles ne se ferment pas à temps, il reste une ouverture dans la colonne vertébrale ou le cerveau. » Toute une gamme de problèmes peuvent alors surgir. De grandes ouvertures dans le cerveau, l'anencéphalie, sont incompatibles avec la vie. Les malformations de moindre intensité de la colonne vertébrale peuvent entraîner des problèmes neurologiques ou des troubles de la vessie. « Ces problèmes sont relativement courants dans le spina bifida », dit le D^re Rozen. Cela cause des retards de développement et divers handicaps physiques chez l'enfant, qui touchent particulièrement les membres inférieurs.

Le tube neural se forme dès le début de la grossesse, à la troisième ou quatrième semaine de gestation. L'acide folique, appelé aussi folate, est une vitamine B qui aide l'organisme à produire constamment de nouvelles cellules et à les garder saines. Il est particulièrement important au cours du développement fœtal. « Les femmes devraient prendre de l'acide folique dans les années où elles sont en âge de procréer, qu'elles aient ou n'aient pas l'intention de devenir enceintes », rapporte le D^re Rozen. « Un grand nombre de grossesses ne sont pas planifiées et au moment où la femme se rend compte qu'elle est enceinte, vers quatre ou six semaines, il est parfois déjà trop tard pour prévenir ce genre de malformations. »

Le D^re Rozen étudie les voies de l'acide folique depuis une dizaine d'années et elle est devenue une sommité en la matière. Son laboratoire a isolé le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), clé du métabolisme de l'acide folique, et identifié une mutation courante de la MTHFR. Deux copies de cette mutation, observées chez environ 10 ou 15 pour cent des Nord-Américains et des Européens, augmentent le risque d'avoir des enfants atteints de spina bifida et peut-être aussi d'autres types de troubles de la reproduction ou de malformations congénitales. Tout le monde a besoin d'acide folique, mais les femmes qui présentent des mutations du gène MTHFR ont de la difficulté à métaboliser l'acide folique sous une forme utilisable par l'organisme. Elles risquent donc davantage de donner naissance à des enfants présentant des malformations du tube neural.

Le D^re Rozen évalue actuellement les effets du folate sur la grossesse et les malformations congénitales chez les souris porteuses d'un gène MTHFR défectueux. « Nous pouvons traiter ces souris en leur donnant divers dosages de folate dans leur alimentation. Nous nous penchons sur le nombre de grossesses, de fausses couches, de retards de développement, de malformations congénitales, etc. chez les souris. » Elle espère que cette recherche aidera à mieux comprendre les rôles de la MTHFR et de la supplémentation de folate dans la santé humaine et la grossesse.

Outre la prévention des malformations du tube neural, les suppléments d'acide folique peuvent avoir d'autres effets positifs. « Qu'une femme ait une déficience génétique du métabolisme du folate ou n'en reçoive pas assez dans son alimentation, le supplément de folate peut aussi prévenir les complications de la grossesse », dit Rima Rozen. « Certaines données suggèrent qu'une déficience en folate pourrait aussi causer un nombre accru de fausses couches ou de complications de la grossesse. » En outre, une insuffisance de folate et des mutations de la MTHFR joueraient un rôle dans la coronaropathie et dans l'accident vasculaire cérébral. Par conséquent, tant les hommes que les femmes pourraient bénéficier de la présence d'une quantité adéquate de folate dans leur alimentation.

Il y a deux ans, Santé Canada a lancé une campagne nationale de sensibilisation sur l'importance de l'acide folique avant et pendant la grossesse pour la prévention des malformations congénitales. Depuis janvier 1998, les céréales et produits du blé au Canada sont enrichis d'acide folique en vue de hausser la consommation alimentaire de folate. Selon le D^re Rozen, il y a déjà des études qui montrent que le phénomène est corrélé avec un taux décroissant de naissances avec des malformations congénitales du tube neural. Mais la popularité des régimes faibles en hydrates de carbone, qui réduisent de façon importante ou éliminent les produits céréaliers enrichis de folate, pourrait augmenter le risque de malformations congénitales du tube neural. Dans un article du Globe and Mail daté du 20 mars 2004, plusieurs experts ont critiqué cette mode et en ont souligné les dangers.

Pour sa part, le D^re Rozen n'est pas excessivement inquiète de ces régimes en ce qui concerne la consommation de folate. « Les hydrates de carbone ne sont pas les principales sources d'acide folique; ce sont les légumes verts, comme les épinards et le brocoli. Si on prend 400 microgrammes d'acide folique dans sa vitamine quotidienne, un régime faible en hydrates de carbone n'est pas problématique sur le plan du spina bifida. » Elle souligne que les médecins recommandent aux femmes les suppléments d'acide folique parce que l'alimentation à elle seule pourrait ne pas en fournir suffisamment. « Il est difficile d'imaginer quelqu'un qui mangerait tous les jours une grande assiettée de brocoli! »

- Balbir Gill

Le Groupe de génétique médicale des IRSC compte de nombreuses années d'existence. Le D^r Charles Scriver (à gauche) et le D^r Clarke Fraser l'ont créé en 1972. Le D^r Rima Rozen (deuxième de la gauche) s'est jointe au groupe dans les années 70 comme étudiante diplômée au laboratoire du D^r Scriver et elle en est maintenant la directrice. Le D^r David Rosenblatt (deuxième de la droite) et le D^r Eric Shoubridge (extrême-droite), tous deux du CUSM, sont également membres du groupe. Absents de la photo : le D^r Roy Gravel, le D^r Robert MacKenzie, le D^r Mark Trifiro et le D^r Andrew Karaplis.

En ce moment, le laboratoire du D^r Rozen effectue des études sur l'animal sur le rôle de l'acide folique, type de vitamine B, dans le cancer. « Des données épidémiologiques en nombre suffisant nous indiquent que, pour prévenir le cancer colorectal, il faut satisfaire aux besoins quotidiens en folate. Nous traitons des souris avec une nouvelle thérapie et observons une réduction de la croissance tumorale », dit-elle.

Le D^r Rozen ajoute que son équipe est également sur le point de publier une étude sur l'acide folique et les malformations cardiaques congénitales chez les souris. « Nous avons établi que des mutations du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) et un régime faible en acide folique élèvent le risque de malformations cardiaques congénitales chez les enfants et le risque de complication de la grossesse », dit le D^r Rozen. « Les mères qui prennent suffisamment d'acide folique au cours de la grossesse pourraient être en mesure de prévenir ces problèmes. »

Avec le D^r David Rosenblatt, attaché à l'Hôpital général de Montréal, le D^r Rozen offre également le diagnostic anténatal des homocystinuries, maladies graves qui causent des caillots sanguins et des problèmes neurologiques chez les très jeunes enfants et qui entraînent souvent la mort dans les premières années de vie.

Le laboratoire du D^r Rosenblatt est l'un des deux seuls au monde en mesure de diagnostiquer les troubles associés à l'acide folique et à la vitamine B12. Il déclare que son travail est très axé sur le patient. « Nous avons pu classer les patients en divers types de groupes, trouver les bases génétiques de la maladie dans ces groupes puis, avec nos collaborateurs, cloner les gènes, trouver les mutations causant la maladie et revenir vers les familles pour suivre les porteurs et, dans certains cas, établir un diagnostic prénatal. »

Le D^r Eric Shoubridge, qui travaille au sein du groupe des IRSC depuis cinq ans, étudie les maladies mitochondriales. Chaque cellule de l'organisme dépend de l'énergie produite par le système mitochondrial. « Quand ce système fait défaut, on obtient une déficience de la cellule, de l'organe, et finalement de tout l'organisme », explique-t-il.

« Dans un grand nombre de ces maladies, la pathologie est si grave qu'il n'y a aucune option thérapeutique sérieuse à cause du nombre d'organes qui sont affectés », dit-il. Dans ces cas, la maladie se manifeste très tôt dans la vie, et l'enfant ne peut survivre. Dans certains cas, le D^r Shoubridge peut offrir un test prénatal aux couples qui ont déjà donné naissance à un enfant porteur de la maladie.

Il ajoute que, les mitochondries étant largement répandues dans les cellules de l'organisme, les maladies mitochondriales peuvent prendre diverses formes, notamment la cardiopathie, la maladie neurodégénérative ou la maladie du sang. « Nous voulons trouver pourquoi ces maladies produisent de tels effets spécifiques aux tissus étant donné que toutes les cellules ont des mitochondries et que toutes ont besoin d'énergie... On ne comprend pas bien pourquoi le cœur serait affecté dans le cas de certaines mutations, et le foie dans d'autres », dit le D^r Shoubridge. Il espère également approfondir ses connaissances pour traiter les maladies mitochondriales les moins graves, qui se manifestent à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Outre les chercheurs du CUSM, le groupe compte quatre autres chercheurs principaux. L'ancien directeur du groupe, le D^r Roy Gravel, travaille maintenant à l'Université de Calgary, mais demeure très engagé dans les études qui se font à Montréal. Il étudie les gènes dans les voies métaboliques de l'acide folique et de B12 et les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes produisent des maladies. À l'Université McGill, le D^r Robert MacKenzie se penche sur la structure et la fonction des protéines qui transmettent l'acide folique aux diverses parties de la cellule. Le D^r Mark Trifiro, à l'Hôpital général juif (HGJ), étudie les mutations du récepteur de l'androgène, hormone mâle, et le D^r Andrew Karaplis, également à l'HGJ, s'intéresse aux maladies osseuses et à l'ostéoporose. Il étudie les hormones, notamment l'hormone parathyroïdienne, et la régulation qu'elles exercent sur l'utilisation du calcium.

Le pionnier qui a lancé ce groupe il y a 32 ans a pris sa retraite en 1999, mais il n'est pas encore prêt à accrocher sa blouse de chercheur. Le D^r Scriver s'emploie à trouver de nouveaux traitements pour la phénylcétonurie. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas l'enzyme qui métabolise la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments. L'accumulation de cet acide entraîne des troubles cérébraux. Le D^r Scriver et ses collègues travaillent sur deux méthodes visant à améliorer le traitement de la maladie, l'une agissant comme substitut de l'enzyme manquante et l'autre qui pourrait enclencher le processus de métabolisme en fournissant une quantité excessive d'une autre enzyme en jeu.

« Je ne suis pas un membre actif du groupe, mais j'ai découvert une nouvelle forme de liberté, celle des "sans subventions et sans prix de carrière", dit-il en riant. J'ai vécu toute ma vie à McGill sur les prix de carrière et les subventions. Depuis que j'ai pris ma retraite, je m'amuse à dire que j'ai le loisir de travailler à temps plein. » Il s'empresse d'ajouter : « J'adore travailler à McGill, une maison merveilleuse, très soutenante. »

Le D^r Scriver a assisté récemment aux 25 ans de service à McGill du D^r Rozen et a souligné son histoire au sein du groupe des IRSC. « Je pense que c'est merveilleux qu'elle soit arrivée dans le groupe dans les années 1970 comme étudiante diplômée travaillant avec moi et qu'elle soit maintenant directrice du groupe. »

- Balbir Gil

Leonie Mikael, postdoctorante au laboratoire du Dr Rima Rozen, étudie l'effet de fortes concentrations plasmatiques d'homocystéine (acide aminé généralement présent dans le sang) sur les protéines porteuses du cholestérol, appelées apolipoprotéines. Elle effectue cette recherche sur des souris déficientes à l'égard du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).

Quelques réalisations des membres du groupe de recherche génétique Découverte d'une variation courante dans une enzyme métabolisant l'acide folique, premier facteur de risque de la malformation congénitale du spina-bifida. Cette découverte a enrichi l'ensemble des connaissances, justifiant l'ajout d'acide folique aux aliments, comme les pâtes, depuis 1999. Découverte d'un certain nombre de défauts génétiques dans un groupe de maladies qui entraînent souvent la mort en bas âge, les homocystinuries, et établissement d'un diagnostic prénatal pour ces maladies. Tests diagnostiques faisant appel aux lignées cellulaires de patients provenant du monde entier. (Les lignées cellulaires, contrairement aux patients, peuvent se déplacer partout dans le monde.) Découverte et isolement du gène clé du métabolisme de l'acide folique, la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), et découverte d'une variante courante qui accroît la prédisposition à la cardiopathie, à certaines malformations congénitales et aux complications de la grossesse. Découverte et isolement des gènes responsables de deux formes d'acidurie méthylmalonique, trouble héréditaire empêchant l'organisme de métaboliser correctement les lipides. Découverte et isolement du gène mitochondrial qui est le plus souvent en cause dans le syndrome de Leigh, maladie causée par une mutation d'un gène mitochondrial et entraînant des troubles cérébraux. Établissement d'une définition du conseil génétique acceptée à l'échelle internationale (Clarke Fraser). Au Québec, ajout de vitamine D au lait pour prévenir le rachitisme. Programme de dépistage des porteurs de la maladie de Tay-Sachs, maladie neurologique héréditaire grave, et des porteurs de la thalassémie bêta, type d'anémie héréditaire. Utilisation d'un test établi par le Dr Scriver et ses collègues pour le dépistage néonatal de la phénylcétonurie, trouble héréditaire menant, s'il n'est pas traité, à la destruction de parties du cerveau.

 

lien sur l'examen echographique du rachis foetale

http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/5000fra.asp

Voici un exemplaire d'un document à imprimer pour faire valoir vos droits aux congés et indemnisation après img

http://nostoutpetits.free.fr/NOS%20TOUT%20PETITS/textes%20juridiques/CIR-99-2004.pdf#search='CIR992004'

1/ En cas d'actes de naissance et de décès

L'inhumation ou la crémation du corps est obligatoire; elle s'effectue, à la charge de la famille, selon les prescriptions fixées par la législation funéraire. La commune est tenue de prendre en charge les frais d'obsèques des personnes dépourvues de ressources suffisantes; elle peut aider financièrement les familles en difficulté.

2/ En cas d'acte d'enfant sans vie

La famille peut faire procéder, à sa charge, à l'inhumation ou la crémation du corps. La commune garde la faculté d'aider financièrement les familles en difficulté.
Sinon, en cas d'absence de prise en charge par la famille, le corps est :
- Soit inhumé, si l'établissement de santé, en accord avec les communes concernées, a pris des dispositions spécifiques dans ce sens;
- Soit incinéré dans un crématorium à la charge de l'établissement de santé selon les dispositions des articles R.44-7 à R.44-9-I du code de la santé publique.
Dans ces deux cas, l'entreprise de pompes funèbres ou le crématorium sont choisis dans le respect des règles du code des marchés publics.

3/En l'absence d'acte dressé par l'officier d'état civil
Le corps est incinéré dans un crématorium, à la charge de l'établissement de santé selon les dispositions des articles R.44-7 à R.44-9-I du code de la santé publique.
Néanmoins, certaines communes acceptent d'accueillir ces corps dans leurs cimetières et recueillent, à cet effet, les déclarations des familles. Cette pratique n'apparaît pas devoir être remise en cause au regard du caractère douloureux de telles situations.

MODALITÉS DE PRISE EN CHARGE DES CORPS

Lorsque l'enfant est né vivant, mais non viable, ou lorsque l'enfant est mort-né quelle que soit la durée de gestation, l'établissement de santé est tenu d'informer la famille sur les différentes possibilités de prise en charge du corps.
Lorsque, dans un délai de dix jours au maximum suivant le décès e corps n'a pas été réclamé par la famille, l'établissement de santé fait procéder à son inhumation ou 3 sa crémation conformément aux dispositions du titre II ci-dessus . Quelque soit la décision prise par la famille en matière de prise en charge du corps, le personnel soignant veillera à proposer, sans imposer, un accompagnement facilitant le travail de deuil; Dans le cadre de l'information des familles, les établissements de santé remettront aux familles qui le souhaiteraient une liste d'entreprises de pompes funèbres habilitées. En aucun cas, les établissements de santé ne doivent porter atteinte, par les indications qu'ils donneraient, au principe de libre choix.
Les parents seront informés qu'ils peuvent bénéficier, pour inhumer le corps, d'une prestation simplifiée.

La réglementation n'impose pas en effet de normes minimales et les entreprises de pompes funèbres doivent adapter rituel et cercueil à la situation particulière tout en assurant un service digne.

Le Mediateur de la république

Les propositions de réformes : enfants nés sans vie
Le code civil stipule qu’un « acte d’enfant sans vie » est délivré aux parents pour « un enfant mort-né après quatre mois et demi de grossesse » ou pour un enfant né vivant mais non viable et décédé avant la déclaration de naissance.
Même si le nombre d’enfants morts-nés ou nés sans vie est limité –entre 3 000 et 5 000 par an pour un peu moins de 800 000 naissances-, « il ne s’agit pas moins de situations particulièrement douloureuses nécessitant un traitement humain susceptible d’accompagner au mieux les familles dans leur processus de deuil », écrit le Médiateur dans ses propositions de réforme adressées le 7 Juin 2005, à Xavier Bertrand, Philippe Bas et Pascal Clément, qui ont déjà témoignés au Médiateur leur intérêt et leur sensibilité à ce sujet.

Le congé paternité
« Or certaines dispositions en matière de droits sociaux vont clairement à l’encontre de cet objectif », ajoute-t-il, citant « l’impossibilité d’accorder les indemnités journalières dues au titre du congé de paternité lorsqu’est produit un acte d’enfant sans vie ».
Le Médiateur souhaite que ces pères puissent obtenir les indemnités de ce congé de onze jours, en vigueur depuis la loi de décembre 2001, ce qui implique une modification du code de sécurité sociale.

Le livret de famille et l’attribution du nom
« Les parents d’enfants nés sans vie formulent plus particulièrement deux demandes que j’estime légitimes », souligne en outre Jean-Paul Delevoye.
« Ils souhaitent, tout d’abord pouvoir disposer d’un livret de famille afin de pouvoir y inscrire leur enfant ainsi décédé. »
En effet, lorsque les parents de l’enfant mort-né ne sont pas mariés et ou n’ont pas d’autre enfant, ils ne possèdent pas de livret famille : la consignation de l’événement est donc impossible.
« Les parents veulent également que soit crée le droit de reconnaître un enfant né sans vie dans le but de lui attribuer une filiation et un nom ». Ceci implique une adaptation profonde de notre droit. Le Médiateur préconise qu’une étude soit confiée à un groupe de travail piloté par le ministère de la Justice ayant pour mission d’explorer les possibilités de faire évoluer le droit français dans un sens plus favorable aux familles.

BIOMETRIE FOETALE MESURES SPECIALES

Dans la question ECHOGRAPHIE FOETALE , nous avons donné les mesures les plus courantes utilisées. Parfois cependant, en cas de doute, l'échographiste peut être amené à mesurer certains paramètres particuliers pour confirmer ou infirmer une éventuelle malformation.

Ces mesures ne sont pas de pratique courante, difficiles à établir, et ne sont pas aussi fiables que les mesures habituelles. Selon le Docteur Talmant de Nantes, nous pouvons donner les tableaux suivants:

DISTANCE FRONTO OCCIPITALE (EN MILLIMETRES ):
mesures en nombre de semaines depuis le premier jour des dernières règles (semaines d'aménorrhée):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 32mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 35mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 39mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 43mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 61mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 79mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 96mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 108mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 111mm

PERIMETRE CRANIEN :
- à 13 semaines d'aménorrhée: 92mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 101mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 110mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 123mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 176mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 226mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 277mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 311mm
- à 36 semaines d'aménorrhée: 316mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 321mm

CERVELET (EN MILLIMETRES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 9 x 4 mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 11 x 5 mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 21 x 10 mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 26,5 x 13,5 mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 34,5 x 17 mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 43 x 21 mm

DIAMETRE INTRAORBITAIRE (DISTANCE ENTRE LE CENTRE DES 2 YEUX ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 13mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 23mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 28mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 33mm

DIAMETRE ORBITAL EXTERNE (DISTANCE ENTRE LES PAROIS EXTERNES ORBITALES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 17mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 19mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 21mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 32mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 40mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 47mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 52mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 55mm

DIAMETRE DE L'ORBITE :
- à 13 semaines d'aménorrhée: 5mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 6mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 6,5mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 9,5mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 12mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 15mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 16,5mm

LONGUEUR DU NEZ (OS PROPRES DU NEZ ):
- à 15 semaines d'aménorrhée: 4mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 7mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 8mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 10mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 11mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 12mm

LONGUEUR DES OREILLES :
- à 15 semaines d'aménorrhée: 8mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 14mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 20mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 25mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 29,5mm

COU (LARGEUR DE LA NUQUE ):
(Très important pour détecter en particulier une trisomie 21)
- à 14 semaines d'aménorrhée: 2mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 2,5mm
- à 18, 19 et 20 semaines d'aménorrhée: 3mm
- à 21, 22 et 23 semaines d'aménorrhée: 3,5mm
- à 24, 25, 26 et 27 semaines d'aménorrhée: 4mm
- à 28 semaines d'aménorrhée: 4,5mm

TIBIA (LONGUEUR EN MILLIMETRES ):
- à 15 semaines d'aménorrhée: 15mm
- à 16 semaines d'aménorrhée: 18mm
- à 17 semaines d'aménorrhée: 21mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 29mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 40mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 50mm
- à 33 semaines d'aménorrhée: 56mm
- à 36 semaines d'aménorrhée: 60mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 62mm

HUMERUS (LONGUEUR EN MILLIMETRES ):
- à 16 semaines d'aménorrhée: 18mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 31mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 42mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 51,5mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 59mm
- à 37 semaines d'aménorrhée: 62 mm

COEUR (MESURE DES 2 AXES EN MILLIMETRES ):
- à 13 semaines d'aménorrhée: 10 x 6mm
- à 14 semaines d'aménorrhée: 12 x 8mm
- à 15 semaines d'aménorrhée: 14 x 10mm
- à 20 semaines d'aménorrhée: 23,5 x 18mm
- à 25 semaines d'aménorrhée: 32 x 25mm
- à 30 semaines d'aménorrhée: 40 x 30,5mm
- à 33 semaines d'aménorrhée: 44 x 34mm
- à 34 semaines d'aménorrhée: 45 x 35mm
- à 35 semaines d'aménorrhée: 46 x 36mm
- à 38 semaines d'aménorrhée: 48 x 37,5mm


Les renseignements fournis par cette encyclopédie médicale rédigée uniquement par des médecins ne sont qu'informatifs et ne peuvent en aucun cas remplacer le diagnostic fait par un médecin après examen du malade. Notre vocation est d'informer et d'expliquer et non de nous substituer au médecin.
© Dr Ammerich 2004

BIOMETRIE FOETALE

L'échographie obstétricale pratiquée 3 fois au cours d'une grossesse normale permet de préciser l'âge exact de la grossesse.

Elle permet également de détecter les éventuelles anomalies.
En cas de doute, le nombre d'échographies pourra être supérieur à 3 pendant la grossesse.

Au début, la mesure la plus intéressante s'effectue aux alentours de 10 à 12 semaines d'aménorrhée (depuis l'arrêt des règles) .

La mesure de la distance tête-fesses (cranio-caudale) permet la datation précise du début de la grossesse.

Au moment de cet examen, la mesure de l'épaisseur nucale (de la nuque) donne des informations essentielles sur le risque de trisomie 21.

La mesure du diamètre bipariétal (entre les 2 os pariétaux crâniens) est fiable à partir de la 10ème ou 15ème semaine d'aménorrhée.

La mesure de la longueur fémorale (du fémur) n'est fiable qu'à partir de la 15ème semaine.

Après le premier trimestre, les différentes mesures permettent de juger du bon développement du foetus. Outre le diamètre bipariétal et la longueur fémorale, on peut mesurer le pied, le diamètre abdominal transverse et le périmètre abdominal.

Enfin, certaines mesures plus particulières peuvent être effectuées, notamment au niveau cérébral, à la recherche de malformations pouvant orienter vers une anomalie chromosomique : mesure du cervelet, des ventricules cérébraux, de la distance inter-oculaire.

Ces mesures sont parfois techniquement difficiles à réaliser et pas toujours très fiables. Seul le médecin échographiste pourra soupçonner une anomalie.

TABLEAU DE BIOMETRIE FOETALE :

DISTANCE CRANIO CAUDALE (TETE FESSES ) EN MILLIMETRES :
à 5 semaines d'aménorrhée : 1 à 2 mm
à 7 semaines d'aménorrhée : 8 mm
à 9 semaines d'aménorrhée : 25 mm
à 10 semaines d'aménorrhée : 33 mm
à 11 semaines d'aménorrhée : 43 mm
à 12 semaines d'aménorrhée : 55 mm
à 13 semaines d'aménorrhée : 68 mm
à 14 semaines d'aménorrhée : 85 mm

DIAMETRE BIPARIETAL EN MILLIMETRES (DIAMETRE DE LA LARGEUR DE LA TETE ):
à 7 semaines d'aménorrhée : 5 mm
à 8 semaines d'aménorrhée : 6 mm
à 9 semaines d'aménorrhée : 9 mm
à 10 semaines d'aménorrhée : 12 mm
à 11 semaines d'aménorrhée : 15 mm
à 12 semaines d'aménorrhée : 18 mm
à 13 semaines d'aménorrhée : 22 mm
à 14 semaines d'aménorrhée : 26 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 30 mm
A 22 semaines d'aménorrhée : 55 mm
A 32 semaines d'aménorrhée: 82 mm
A 36 semaines d'aménorrhée: 89 mm..
a 38 semaines d'aménorrhée: 92 mm

DIAMETRE ABDOMINAL TRANSVERSE EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 15 semaines d'aménorrhée : 26 mm
à 20 semaines d'aménorrhée : 45 mm
à 25 semaines d'aménorrhée : 61 mm (normal de 55 à 67 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 76 mm (normal de 68 à 84 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 90,5 mm (normal de 80 à 101 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 93 mm (normal de 82 à 150 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 95 mm (normal de 84 à 107 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 97 mm (normal de 86 à 109 mm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 99 mm (normal de 88 à 112 mm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 101 mm (normal de 89 à 114 mm)

PERIMETRE ABDOMINAL EN CENTIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 20 semaines d'aménorrhée : 15 cm
à 25 semaines d'aménorrhée : 20,5 cm (normal de 18 à 23 cm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 26 cm (normal de 22,5 à 27,5 cm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 31 cm (normal de 28 à 34 cm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 32 cm (normal de 29 à 35 cm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 33 cm (normal de 30 à 36 cm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 34 cm (normal de 31 à 37 cm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 35 cm (normal de 32 à 38 cm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 35,5 cm (normal de 32,5 à 39 cm)

LONGUEUR DU FEMUR EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 10 semaines d'aménorrhée : 5,5 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 16 mm (normal de 13 à 19 mm)
à 20 semaines d'aménorrhée : 31 mm (normal de 28 à 34 mm)
à 25 semaines d'aménorrhée : 46 mm (normal de 42 à 50 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 57 mm (normal de 52 à 61 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 68 mm (normal de 62 à 73 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 69 mm (normal de 64 à 75 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 71 mm (normal de 66 à 76 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 73 mm (normal de 68 à 78 mm)
à 39 semaines d'aménorrhée : 75 mm (normal de 68 à 80 mm)
à 40 semaines d'aménorrhée : 77 mm (normal de 72 à 81 mm)
Une étude de la taille du fémur à la 24 éme semaine, semblerait démontrer que si cette taille est inférieure à la normale, cela pourrait être un marqueur d' une hypertension artérielle systolique chez l'enfant dès l'âge de six ans;
Le défaut de développement osseux témoigne d'une forme de carence qui peut se traduire au niveau cardio-vasculaire

LONGUEUR DU PIED EN MILLIMETRES ET EN CHIFFRES MOYENS :
à 10 semaines d'aménorrhée : 5,5 mm
à 15 semaines d'aménorrhée : 17 mm
à 20 semaines d'aménorrhée : 32 mm
à 25 semaines d'aménorrhée : 47 mm (normal de 42 à 53 mm)
à 30 semaines d'aménorrhée : 58 mm (normal de 54 à 67 mm)
à 35 semaines d'aménorrhée : 71 mm (normal de 64 à 79 mm)
à 36 semaines d'aménorrhée : 73 mm (normal de 66 à 82 mm)
à 37 semaines d'aménorrhée : 77 mm (normal de 67 à 84 mm)
à 38 semaines d'aménorrhée : 78 mm (normal de 69 à 86 mm)

Par ailleurs, pour information:
- le coeur devient observable à partir de la 5ème semaine d'aménorrhée,
- les premiers mouvements observables à partir de la fin de la 7ème semaine,
- l'estomac est observable dans le courant de la 9ème semaine,
- les 4 cavités cardiaques sont en place à la fin de la 9ème semaine,
- les doigts sont séparés à la 10ème semaine,
- la vessie est observable à 14ème semaine,
- le sexe ne pourra être déterminé avec certitude qu'à partir de la 17ème semaine et ce plus précisément par échographie vaginale.

La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque).

Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop les gènes du chromosome 21. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.

Il existe deux sortes de trisomie 21, qui se différencient par leur cause:

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules du patient. Ceci résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (= ovule et spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise ségrégation chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).

- Dans la trisomie 21 par translocation le troisième chromosome 21 est accroché à un autre chromosome, en général le 14 ou le 22. Dans un cas sur deux, cette translocation se produit "de novo", au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome transloqué (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus). Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).